Az új generációs szekvenálás jelentősége az akut mieloid leukémia precíziós onkológiai megközelítésében

Andrikovics, Hajnalka and Kövy, Petra and Bors, András and Csabán, Dóra and Meggyesi, Nóra and Őrfi, Zoltán and Borsy, Adrienn Éva and Kozma, András and Dolgos, János and Harasztdombi, József and Mikala, Gábor and Reményi, Péter and Vályi-Nagy, István (2019) Az új generációs szekvenálás jelentősége az akut mieloid leukémia precíziós onkológiai megközelítésében. MAGYAR ONKOLÓGIA, 63 (4). pp. 282-287. ISSN 0025-0244

Preview

Text andrikovics_2019_magyar-onkológia_NGS-AML-ben.pdf - Published Version Download (184kB) | Preview

Abstract

A szolid tumorokkal összehasonlítva az akut mieloid leukémia (AML) hátterében a gyerekkori daganatokhoz hasonló alacsony számú genetikai eltérés, átlagosan 3−5 szomatikus mutáció áll. Bár a mutációs háttér igen heterogén, a genetikai eltérések kimutatása diagnosztikai, prognosztikai és terápiás jelentőséggel bír. Jelen tanulmányunk 2001–2019 között intézetünkben diagnosztizált 830 AML-es beteg citogenetikai, valamint a leggyakrabban előforduló mutációs eltéréseit és azok társulásait vizsgálja. A laboratóriumban nemrégiben bevezetett új generációs szekvenálás (NGS) eredményei hét beteg esetében szintén bemutatásra kerülnek. A korábban más technikával vizsgált eltérések célzott vizsgálata és az NGS megegyező eredményt hozott. Az NGS technikával azonosíthatóak mindazok a további, ritkábban előforduló genetikai eltérések, amelyek az AML diagnosztikai és prognosztikai besorolását tovább finomítják az Európai LeukémiaNet ajánlásai szerint. Az NGS technika alkalmazása a nemzetközi tapasztalatokat követően hazánkban is a rutin diagnosztikai vizsgálómódszerek közé kell, hogy beemelkedjen. Magy Onkol 63:282-287, 2019

Actions (login required)

Edit Item