REAL

Ismeretlen eredetű mentális retardáció vizsgálata subtelomerikus FISH módszerrel = Molecular genetic analysis of idiopathic mental retardation by using subtelomeric FISH

Oláh, Éva and Balogh, Erzsébet and Bessenyei, Beáta and P. Szabó, Gabriella and Ujfalusi, Anikó (2011) Ismeretlen eredetű mentális retardáció vizsgálata subtelomerikus FISH módszerrel = Molecular genetic analysis of idiopathic mental retardation by using subtelomeric FISH. Project Report. OTKA.

[img]
Preview
PDF
68607_ZJ1.pdf

Download (193kB) | Preview

Abstract

A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszóma analízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. Kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fluoreszcencia in situ hibridizáció. Kilencvenhét idiopathiás mentálisan retardált beteget választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük kilenc beteg (9.2 %) esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, hat familiáris (három család), három de novo esetnek bizonyult. A kilenc beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt, egy betegnél pedig 4pter deléciót és 8qter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót és két betegnél 1pter deléciót detektáltunk. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg. Az értelmi fogyatékosság genetikai hátterének tisztázásával familiáris esetekben a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozó szülők és családtagok következő terhessége esetén megakadályozhatjuk újabb beteg gyermek születését. | Subtelomeric regions of chromosomes are rich in genes, their rearrangements cannot be identified by traditional chromosome analysis. Since these subtelomeric aberrations are responsible for about 7% of cases with mental retardation, their detection is important both from the diagnostic point of view and to prevent recurrence in the family. Subtelomeric chromosomal alterations can be detected by fluorescence in situ hybridization. Ninety-seven patients with mental retardation have been selected based on international criterias. In nine patients (9.2 %) subtelomeric rearrangements were revealed (six familial, three de novo cases) whereas the subtelomeric FISH result was normal in 88 cases. In two patients a deletion of 8pter along with a duplication of 12pter were detected, while in three others a deletion of 21qter and duplication of the 10pter in one patient 4pter deletion and 8qter duplication due to an unbalanced translocation were found. De novo deletion of 3qter was observed in one patient and de novo 1pter deletion wasdetected in two cases. We concluded that the phenotype is mostly influenced by the size of regions involved in deletion/duplication and - in translocations - by the partner chromosomes involved. Identification of familiar subtelomeric aberrations could prevent the recurrent appearance of the disease in the family affected.

Item Type: Monograph (Project Report)
Uncontrolled Keywords: Humángenetika
Subjects: Q Science / természettudomány > QH Natural history / természetrajz > QH426 Genetics / genetika, örökléstan
Depositing User: Kotegelt Import
Date Deposited: 01 May 2014 06:03
Last Modified: 07 Jul 2014 09:44
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/12027

Actions (login required)

Edit Item Edit Item