REAL

Az 5q31 kromoszóma régió funkcionális variánsai: kapcsolat poligénes betegségek és a karnitin rendszer között. = Functional variants of the 5q31 chromosome region: connections between polygenic diseases and the carnitine system.

Melegh, Béla and Berenténé Bene, Judit Ágnes and Kisfali, Péter and Sipeky, Csilla and Tulassay, Zsolt (2013) Az 5q31 kromoszóma régió funkcionális variánsai: kapcsolat poligénes betegségek és a karnitin rendszer között. = Functional variants of the 5q31 chromosome region: connections between polygenic diseases and the carnitine system. Project Report. OTKA.

[img]
Preview
PDF
73430_ZJ1.pdf

Download (98kB) | Preview

Abstract

Az 5q31-es kromoszóma régióra nem véletlenül esett a választás: korábban is, jelenleg is olyan régiót jelenít meg az említett szakasz, melyben egyrészt megtalálható a magas affinitású plasmalemmalis karnitin transzporter génje, ezen túlmenően, itt található egy olyan cluster, ami a gyulladásos bélbetegségek (IBD) bizonyos hajlamosító génjeit tartalmazza, de ez a citokin cluster hordoz hajlamosító géneket rheumatoid arthritis kialakulása irányában is. A mai napig megválaszolatlan kérdés: lehet valamilyen kapcsolat a karnitin metabolizmusa, és az említett poligénes betegségek kialakulása között? Kutatásaink során vizsgáltuk a karnitin észretek spektrumának alakulását bizonyos állapotokban, jelentős biobank rendszert hoztunk létre, melyek segítségével a Crohn betegség, az ulcerítv colitis, valamint a rheumatiod arthrtistis hazai populációs mintáiban fellelhető specifikus hajlamosító avagy védő génjeit tanulmányoztuk. Vizsgáltuk a triglicerid metabolizmusban szerepet játszó genetikai variánsokat, ezen gének esetleges hajlamosító avagy védő természetét különböző cerebrovasculáris betegségekben, mint a különböző stroke típusok. Az 5q31-es régió mint az egész kromoszómakészlet egy része jelent meg egy array alapú populációgenetikai tanulmányunkban, melyben a hazánkban élő Roma népességmintákat használtuk fel populáció eredet tanulmányozására, próbáltuk meg elhelyezni a Roma genetikai sajátosságokat az indiai populációs tengelyen (Indan cline). | The selection of 5q31 chromosome region was not just a coincidence: as it was believed previously and nowadays as well, this region contains either the gene of the high affinity plasmalemmal carnitine transporter, moreover, a cluster can elso be found here in this region that exhibit susceptibility for inflammatory bowel diseases (IBD), and this cytosine cluster also contains certain genes of rheumatoid arthritis susceptibility or protection. The question is still unanswered: is there any relationship between the metabolism of the carnitine and the development of these polygenic diseases? We investigated the carnitine ester spectrums under different physiological and pathological conditions, and also created significant biobanks to aim the research of the Crohn's disease, ulcerative colitis, and rheumatoid arthritis susceptibility and protection genes in specific Hungarian cohorts. We studied selected genetic variants and minor alleles influencing the metabolism of triglycerides, their risk-conferring or protecting nature for cerebrovascular diseases, like for different subtypes of stroke. The 5q31 region was just a part of the whole human genome in an array based population genetic study of us, in which we investigated the origin of the Hungary living Roma populations, reconstructing their possible Indian origin, fitting their data to the Indian cline.

Item Type: Monograph (Project Report)
Uncontrolled Keywords: Humángenetika
Subjects: Q Science / természettudomány > QH Natural history / természetrajz > QH426 Genetics / genetika, örökléstan
Depositing User: Kotegelt Import
Date Deposited: 01 May 2014 06:12
Last Modified: 11 Jul 2014 09:30
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/12322

Actions (login required)

Edit Item Edit Item