Arthrogryposis–renalis diszfunkció–cholestasis szindróma

Mikó, Ágnes and Lóth, Szendile and Müller, Judit and Lotz, Bence and Rossitto, Patrizio and Benyó, Gábor and Jávorszky, Eszter and Tory, Kálmán and Dezsőfi-Gottl, Antal (2022) Arthrogryposis–renalis diszfunkció–cholestasis szindróma. ORVOSI HETILAP, 163 (2). pp. 74-78. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p74.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (876kB) | Preview

Abstract

Az arthrogryposis–renalis diszfunkció–cholestasis (ARC) szindróma igen rossz prognózisú autoszomális recesszív kórkép. A három vezető tünethez társulhat központi idegrendszeri érintettség, siketség, cardiovascularis anomália (pitvari és kamrai sövényhiány), thrombocytafunkció-zavar, rekurrens szepszisek, ichthyosis, valamint súlyfejlődésben való elmaradás. A háromnapos újszülöttet neuromuscularis betegség gyanúja miatt vettük át a szülészeti intézményből. Fizikális vizsgálat során pes equinovarust és hypotrophiás küllemet tapasztaltunk. Kéthetes korában súlyos tubulopathia, valamint cholestasis igazolódott normális gamma-glutamil-transzferáz-szint mellett. A perifériás vérkenet vizsgálata során abnormális morfológiájú thrombocyták ábrázolódtak. Súlygyarapodást komplex felépített enteralis és parenteralis táplálás segítségével sem sikerült elérni. Három hónapos korára a gyermek súlya 15%-kal a születési súlya alatt volt. A kórkép szövődményeként ismétlődő bakteriális véráramfertőzés súlyosbította az állapotát. Az újszülött klinikai képe az ARC-szindrómának felelt meg. A kóroki gének szekvenálása során a VPS33B-génben homozigóta c.498+1G>T variáns igazolódott, mely igazolja a betegség fennállását.

Actions (login required)

Edit Item