REAL

Gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikája újgenerációs szekvenálással

Menyhart, Otilia and Győrffy, Balázs and Szabó, András (2022) Gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikája újgenerációs szekvenálással. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2027-2040. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
1788-6120-article-p2027.pdf
Available under License Creative Commons Attribution.

Download (560kB) | Preview

Abstract

Az újgenerációs szekvenáláson (NGS) alapuló diagnosztika legnagyobb előnye, hogy nagyszámú gén párhuzamos szekvenálása révén a genetikai rendellenességek kiterjedt repertoárját képes egyetlen vizsgálattal lefedni. Az analízis viszonylag kisebb költsége és az adatmennyiség kezelhetőbb mennyisége folytán a célzott génpanelek használata, illetve a teljesexom-szekvenálás (WES) a leginkább elérhető NGS-alapú módszer. Összefoglalónkban az NGS létjogosultságát vizsgáljuk gyermekkori genetikai rendellenességek diagnosztikájában. Áttekintjük az öröklött anyagcserezavarok, daganatos megbetegedések és egyéb gyermekkori genetikai rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájában fontos szerepet játszó géneket. A kora gyermekkori rendellenességek NGS-alapú diagnosztikájának rutinszerű használata előtt számos technikai és klinikai kérdés vár még megválaszolásra. Jelenleg a legnagyobb kihívást a ritka genetikai variánsok értelmezése és a mutációk patogenitásának igazolása jelenti.

Item Type: Article
Uncontrolled Keywords: újgenerációs szekvenálás, teljesexom-szekvenálás, veleszületett anyagcserezavarok
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
R Medicine / orvostudomány > RJ Pediatrics / gyermekgyógyászat
SWORD Depositor: MTMT SWORD
Depositing User: MTMT SWORD
Date Deposited: 04 Apr 2023 07:52
Last Modified: 04 Apr 2023 07:52
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/163405

Actions (login required)

Edit Item Edit Item