A ritka (neurogenetikai) betegségek diagnosztizálását segítő új szolgáltatás = A ritka (neurogenetikai) betegségek diagnosztizálását segítő új szolgáltatás

Tompa, Márton and Urbán, Péter and Gálik, Bence and Gazdagh, Gabriella and Kajtár, Béla and Kiss, Zsuzsanna and Gyenesei, Attila and Kálmán, Bernadette (2025) A ritka (neurogenetikai) betegségek diagnosztizálását segítő új szolgáltatás = A ritka (neurogenetikai) betegségek diagnosztizálását segítő új szolgáltatás. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 78 (9-10). pp. 331-337. ISSN 0019-1442

Text a-ritka-neurogenetikai-betegsegek-diagnosztizalasat-segito-uj-szolgaltatas.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 30 September 2026. Download (457kB)

Abstract

BevezetésA genetikai szolgáltatások nem egyenletesen oszlanak meg Magyarországon. A ritka betegségek feldolgozása és ellátása különösen hiányos az ország nyugati részén. A célunk ennek a hiányosságnak a megszüntetése volt.MódszerekKialakítottunk egy új modellt a Markusovszky Egyetemi Oktatókórház (MEOK) Molekuláris Orvoslás (MO) és a Pécsi Tudományegyetem Szentágothai Kutatóközpont Genomikai és Bioinformatikai Core Facility, valamint az iBioScience Ltd. együttműködésében, melyek teljesexomszekvenálást és Sanger-szekvenálást biztosítanak a ritka örökletes betegségek diagnosztikájához.EredményekCsoportunk munkája nyomán cikkünkben bemutatjuk a ritka neurológiai betegségek molekuláris genetikai és genomikai diagnosztikájának eddigi eredményeit, és kiemelünk néhány olyan esetet, amelyeknél a patogén vagy valószínűleg patogén variáns azonosítása közvetlen klinikai előnnyel járt a beteg számára.KövetkeztetésAz alig két éve működő multidiszciplináris együttműködésünk hiánypótló a genetikai szolgáltatások terén a nyugat-magyarországi régióban, egyben lerövidíti a diagnosztikus folyamatokat, célpontokat szolgáltat terápiához, és segítheti a családtervezést a ritka neurológiai betegségekben szenvedő betegek számára. | Bevezetés – A genetikai szolgáltatások nem egyenletesen oszlanak meg Magyarországon. A ritka betegségek feldolgozása és ellátása különösen hiányos az ország nyugati részén. A célunk ennek a hiányosságnak a megszüntetése volt. Módszerek – Kialakítottunk egy új modellt a Markusovszky Egyetemi Oktatókórház (MEOK) Molekuláris Orvoslás (MO) és a Pécsi Tudományegyetem Szentágothai Kutatóközpont Genomikai és Bioinformatikai Core Facility, valamint az iBioScience Ltd. együttműködésében, melyek teljesexomszekvenálást és Sanger-szekvenálást biztosítanak a ritka örökletes betegségek diagnosztikájához. Eredmények – Csoportunk munkája nyomán cikkünkben bemutatjuk a ritka neurológiai betegségek molekuláris genetikai és genomikai diagnosztikájának eddigi eredményeit, és kiemelünk néhány olyan esetet, amelyeknél a patogén vagy valószínűleg patogén variáns azonosítása közvetlen klinikai előnnyel járt a beteg számára. Következtetés – Az alig két éve működő multidiszciplináris együttműködésünk hiánypótló a genetikai szolgáltatások terén a nyugat-magyarországi régióban, egyben lerövidíti a diagnosztikus folyamatokat, célpontokat szolgáltat terápiához, és segítheti a családtervezést a ritka neurológiai betegségekben szenvedő betegek számára.

Actions (login required)

Edit Item