REAL

Familiáris myelodysplasiás szindróma és akut myeloid leukaemia klinikai és genetikai háttere

Király, Péter Attila and Kállay, Krisztián and Marosvári, Dóra and Benyó, Gábor and Szőke, Anita and Csomor, Judit and Bödör, Csaba (2016) Familiáris myelodysplasiás szindróma és akut myeloid leukaemia klinikai és genetikai háttere. Orvosi Hetilap, 157 (8). pp. 283-289. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
650.2016.30375.pdf

Download (296kB) | Preview

Abstract

Absztrakt A myelodysplasiás szindróma és az akut myeloid leukaemia döntően sporadikus megbetegedések, azonban a fiatalkorban előforduló, illetve a családi halmozódást mutató esetekről egyre gyakrabban derül ki, hogy valójában örökletes kórképek, amelyek hátterében a myeloid vérképzést szabályozó faktorok autoszomális domináns mutációi állnak. Ezen örökletes mutációk jellegzetes szindrómákat hoznak létre, amelyek fokozott kockázattal járnak myelodysplasia és akut leukaemia kialakulására (prediszpozíciós szindrómák). Jelenleg négy ilyen szindróma ismert: (1) a CEBPA-, valamint a (2) GATA2-mutációt hordozó familiáris myelodysplasia/akut leukaemia, (3) a familiáris vérlemezke-funkciózavar talaján kialakuló myelodysplasia a RUNX1 gén mutációjával és (4) a telomerázbiológiát érintő kórképek, amelyek a TERT vagy TERC gének mutációival jellemezhetők. A közelmúltban derült ki, hogy az ANKRD26, ETV6, SRP72 és DDX41 gének mutációi szintén szerepet játszhatnak familiáris myeloid kórképek kialakításában. Jelen összefoglaló közlemény célja e különleges betegségcsoportra való figyelemfelhívás, valamint e kórképek genetikai és klinikai hátterének ismertetése. Orv. Hetil., 2016, 157(8), 283–289.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Ágnes Sallai
Date Deposited: 13 Jun 2016 07:25
Last Modified: 28 Feb 2017 00:15
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/35909

Actions (login required)

Edit Item Edit Item