Ikerpárban előforduló örökletes phaeochromocytoma | Hereditary phaeochromocytoma in twins

Tóth, Géza and Patócs, Attila and Tóth, Miklós (2016) Ikerpárban előforduló örökletes phaeochromocytoma | Hereditary phaeochromocytoma in twins. Orvosi Hetilap, 157 (33). pp. 1326-1330. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2016.30513.pdf Download (446kB) | Preview

Abstract

Absztrakt A phaeochromocytoma a katecholamin-termelő mellékvesevelő neuroendokrin sejtjeinek daganata. Az extraadrenalisan elhelyezkedő phaeochromocytomákat paragangliomának nevezzük. A phaeochromocytomák nagy része sporadikusan fordul elő, de mintegy 25–30%-uk genetikai eredetű, örökletes forma. Az örökletes phaeochromocytoma-paraganglioma szindrómák incidenciája folyamatosan növekszik. Ez egyrészt az egyre szélesebb körben elterjedő genetikai vizsgálatokkal, valamint az újabb gének felfedezésével függ össze. A középkorú nőbetegnél végzett komputertomográfia során derült fény kétoldali mellékvese-nagyobbodásra. A kiegészítő képalkotó vizsgálatok, a vizeletkatecholamin- és szérum-chromogranin-A-eredmények kétoldali phaeochromocytoma jelenlétét erősítették meg. A beteg egypetéjű ikertestvérénél is hasonló, hormonálisan aktív kétoldali phaeochromocytoma igazolódott, ezért felmerült öröklődő, familiáris phaeochromocytoma lehetősége. Ennek igazolására genetikai vizsgálat történt, ami a nemrégiben felismert transzmembrán protein 127 tumorszuppresszor gén mutációját igazolta. A kivizsgálást követően mindkét betegnél mellékvese-megtartó műtétre került sor, amely során a nagyobb daganatot tartalmazó mellékvesét teljes egészében reszekálták, míg az ellenkező oldalon a mellékvese velőállományát eltávolítva mellékvesekéregállományt hagytak vissza. A műtétet követően mindkét betegnél a vizeletkatecholamin- és szérum-chromogranin-A-szintek normalizálódtak. A mellékvesekéreg-megtartó műtét ellenére az egyik betegnél mellékvesekéreg-elégtelenség alakult ki, ami miatt tartós glükokortikoidpótlásra szorul. Az eset különlegességét az adja, hogy az áttekintett irodalomban és a rendelkezésre álló nemzetközi phaeochromocytoma-regiszterekben sem egypetéjű, sem kétpetéjű ikerpárról a szerzők nem találtak említést. Az egész családra kiterjesztett genetikai vizsgálat során 4 generáción keresztül sikerült igazolni a mutáns gén jelenlétét. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1326–1330. | Abstract Phaeochromocytoma is a tumor of the catecholamine-producing cells of the adrenal gland. Extraadrenal phaeochromocytomas are frequently called paragangliomas. The majority of phaeochromocytomas are sporadic, however, about 25-30% are caused by genetic mutation. These tumor are frequently referred as hereditary phaeochromocytomas/paragangliomas. Their incidence increases continuously which can be attributed to availability of genetic examination and to the discovery of novel genes. The 47-year-old female patient underwent abdominal computed tomography which revealed bilateral adrenal gland enlargement. Abdominal magnetic resonance imaging, the 131-I- metaiodobenzylguanidine scintigraphy, urinary catecholamines and serum chomogranin A measurements confirmed the diagnosis of bilateral phaeochromocytomas. The genetically identical twin sister of the patient was also diagnosed with hormonally active bilateral phaechromocytoma, suggesting the genetic origin of phaeochromocytoma. Mutation screening confirmed a germline mutation of the transmembrane protein 127 tumorsupressor gene in both patients. Both patients underwent cortical-sparing adrenalectomy. The adrenal gland with the larger tumor was totally resected, while in the opposite side only the tumor was resected and a small part of the cortex was saved. After the operation urinary catecholamines and serum chromogranin A returned to normal in both patients. Adrenocortical deficiency was absent in the first patient, but her sister developed adrenal insufficiency requiring glucocorticoid replacement. To the best of the authors’ knowledge phaeochromocytoma affecting twins has never been described earlier. Genetic examination performed in siblings confirmed the presence of the mutant gene through four generations. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1326–1330.

Actions (login required)

Edit Item