REAL

Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában | Novel TSC1 mutation associated with variable phenotypes in tuberous sclerosis

Kövesdi, Erzsébet and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kassay, Mária and Barsi, Péter and Melegh, Béla (2013) Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában | Novel TSC1 mutation associated with variable phenotypes in tuberous sclerosis. Orvosi Hetilap, 154 (23). pp. 914-918. ISSN 0030-6002

[img] Text (Article)
oh.2013.29634.pdf
Restricted to Repository staff only until 30 June 2033.

Download (154kB)
[img] Text (Errata)
oh.2013.29696.pdf
Restricted to Repository staff only until 30 June 2033.

Download (83kB)

Abstract

A sclerosis tuberosa a TSC1 vagy a TSC2 gén mutációjára visszavezethető autoszomális domináns betegség, amely tumor képződésre hajlamosít. A betegség klinikai tünetei: nem malignus agyi tuberek, bőr-, szem-, szív- és veserendellenességek. Jelen közleményben a szerzők egy széles fenotípusos variabilitást mutató magyar családot ismertetnek. Elsőként a legtöbb tünetet mutató ötéves kisfiú vizsgálatára került sor, akinél 15 hónapos korában észlelték az első epilepsziás rohamot, a koponya-MR számos intracerebrális meszes gócot igazolt, hipopigmentált foltokon kívül egyéb belszervi és neurológiai tünete nem volt. Az édesanya tünetmentes, az anyai nagybátyja hároméves kora, annak húga 17 éves kora, az anyai nagymama 39 éves kora óta epilepsziás és 52 éves kora óta vesecisztái is vannak. A család molekuláris genetikai vizsgálata a TSC1 gén 20-as exonjában de novo pontmutációt (c.2523 C\>T) igazolt a vizsgált családtagokban. Bár a sclerosis tuberosa patomechanizmusára vonatkozólag egyre több adat áll rendelkezére, mégis keveset tudunk az intra- és interfamiliáris fenotípusos variabilitást befolyásoló genetikai módosító tényezőkről. Orv. Hetil., 2013, 154, 914–918. | Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder, caused by mutations of the TSC1 or TSC2 genes resulting in tumor predisposition. Clinical signs include non-malignant brain tumors, skin, eye, heart and kidney abnormalities. The authors report a Hungarian family with broad phenotypic variability. First, the 5-year-old boy, showing the most symptoms was examined, whose first seizure occurred at 15 months and a cranial magnetic resonance imaging revealed numerous intracerebral calcareous foci. Except of hypopigmented skin spots, no other abnormality was found on physical examination. The mother was completely asymptomatic. Epilepsy of the maternal uncle started at the age of 3 years, of his sister at the age of 17 years and of the maternal grandmother at the age of 39 years. At the age of 52 years the grandmother developed renal cysts. Molecular genetic analysis of the family confirmed a de novo heterozygous point mutation (c.2523 C\>T) in exon 20 of the TSC1 gene. The mutation was detected in all examined family members. Despite increasing data on the pathomechanism of tuberous sclerosis, there is still little known about the genetic modifying factors influencing the broad intra- and interfamilial phenotypic variability. Orv. Hetil., 2013, 154, 914–918.

Item Type: Article
Additional Information: Errata: Orvosi Hetilap, 2013., 154., 33., 1324. DOI: 10.1556/OH.2013.29696
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Ágnes Sallai
Date Deposited: 05 May 2017 05:59
Last Modified: 02 Jul 2018 07:50
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/51866

Actions (login required)

Edit Item Edit Item