A neuroendokrin daganatok genetikája, öröklődő daganatszindrómák | Genetics of neuroendocrine tumours, hereditary tumour syndromes

Igaz, Péter (2013) A neuroendokrin daganatok genetikája, öröklődő daganatszindrómák | Genetics of neuroendocrine tumours, hereditary tumour syndromes. Orvosi Hetilap, 154 (39). pp. 1541-1548. ISSN 0030-6002

Text oh.2013.29706.pdf Restricted to Repository staff only until 30 September 2033. Download (145kB)

Abstract

A neuroendokrin daganatok kialakulására több öröklődő daganatszindróma hajlamosít, és az ezekben szereplő molekuláris mechanizmusok a daganatok döntő többségét kitevő sporadikus előfordulású daganatokban is kimutathatóak. A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa, a von Hippel–Lindau-szindróma, a neurofibromatosis 1-es típusa és a sclerosis tuberosa a legfontosabb daganatszindrómák, amelyek neuroendokrin daganatra hajlamosítanak. Ezek mindegyike autoszomális domináns öröklésmenetet követ. A főbb érintett molekuláris útvonalak közé tartozik a Ras-MAPK jelátviteli út, a hypoxia indukálta faktor-1α, az mTOR-jelátvitel, amelyek a sporadikus daganatokban is fontos szerepet játszanak és potenciális molekuláris célpontként is szóba jöhetnek a neuroendokrin daganatok kezelésében. Az összefoglaló közlemény az öröklődő daganatszindrómák főbb jellemzőit, molekuláris genetikáját és a sporadikus daganatok kialakulásában szerepet játszó patomechanizmusokat tárgyalja. Orv. Hetil., 2013, 154, 1541–1548. | Neuroendocrine tumours occur in some hereditary tumour syndromes, and the molecular pathophysiological mechanisms involved in these are also important in their sporadic counterparts which representing the majority of neuroendocrine tumours. These syndromes include multiple endocrine neoplasia type 1, von Hippel–Lindau syndrome, neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis. All these follow an autosomal dominant inheritance. The primarily affected molecular pathways are Ras-MAPK signalling, hypoxia induced factor 1α, and mTOR signalling that are also involved in sporadic tumours and may even represent potential molecular targets of therapy. In this review, the major characteristics of hereditary tumour syndromes, their molecular genetics and the pathophysiological mechanisms involved in sporadic tumours are discussed. Orv. Hetil., 2013, 154, 1541–1548.

Actions (login required)

Edit Item