REAL

Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel | Attention deficit hyperactivity disorder analyzed with array comparative genome hybridization method. Case report

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Melegh, Márton and Melegh, Béla (2014) Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel | Attention deficit hyperactivity disorder analyzed with array comparative genome hybridization method. Case report. Orvosi Hetilap, 155 (40). pp. 1598-1601. ISSN 0030-6002

[img] Text
oh.2014.30006.pdf
Restricted to Repository staff only until 31 October 2034.

Download (117kB)

Abstract

Az egyik leggyakrabban előforduló, gyermekkorban megjelenő pszichiátriai betegség a figyelemhiányos hiperaktivitás, amely a gyermekek 5-6%-át érinti világszerte. Tünetei közé a figyelemzavar, a hiperaktivitás, a feledékenység és a gyenge impulzuskontroll tartozik. A betegség kialakulásának pontos mechanizmusa még nem ismert, azonban az eddig megismert adatok alapján erős genetikai meghatározottság valószínűsíthető, amelyet alátámaszt a gyakori családon belüli előfordulás is. A szakirodalom a figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedőkben a kópiaszám-variációk gyakoribb előfordulását jelzi. A szerzők a bemutatott esetükben komparatív genomhibridizációs módszer segítségével két, megközelítőleg 400 kb méretű mikroduplikációt detektáltak heterozigóta formában a 6p25.2 és a 15q13.3 kromoszómarégiókban. Mindkét duplikáció egy-egy olyan gént (6p25.2: SLC22A23; 15q13.3: CHRNA7) is érint, amelyek szerepet játszhatnak a figyelemhiányos hiperaktivitás kialakulásában. Az esetismertetéssel a szerzők a legújabb molekuláris citogenetikai módszer, a komparatív genomikus hibridizáció rendkívül széles indikációs körét kívánják alátámasztani. Orv. Hetil., 2014, 155(40), 1598–1601. | One of the most common psychiatric disorders during childhood is attention deficit hyperactivity disorder, which affects 5-6% of children worldwide. Symptoms include attention deficit, hyperactivity, forgetfulness and weak impulse control. The exact mechanism behind the development of the disease is unknown. However, current data suggest that a strong genetic background is responsible, which explains the frequent occurrence within a family. Literature data show that copy number variations are very common in patients with attention deficit hyperactivity disorder. The authors present a patient with attention deficit hyperactivity disorder who proved to have two approximately 400 kb heterozygous microduplications at 6p25.2 and 15q13.3 chromosomal regions detected by comparative genomic hybridization methods. Both duplications affect genes (6p25.2: SLC22A23; 15q13.3: CHRNA7) which may play a role in the development of attention deficit hyperactivity disorder. This case serves as an example of the wide spectrum of indication of the array comparative genome hybridization method. Orv. Hetil., 2014, 155(40), 1598–1601.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Ágnes Sallai
Date Deposited: 30 Aug 2017 11:34
Last Modified: 30 Aug 2017 11:34
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/54437

Actions (login required)

Edit Item Edit Item