A Hallervorden–Spatz-eponímától a molekuláris nevezéktanig | From the Hallervorden-Spatz eponym to the molecular terminology

Garzuly, Ferenc (2017) A Hallervorden–Spatz-eponímától a molekuláris nevezéktanig | From the Hallervorden-Spatz eponym to the molecular terminology. Orvosi Hetilap, 158 (43). pp. 1723-1727. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2017.30875.pdf Download (135kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Bevezetés és célkitűzés: A Niemann–Pick- és a Hallervorden–Spatz-betegség kombinációja vezetett 1994-ben egy 17 éves fiú halálához. 2017-ben a genetikai tanácsadás további vizsgálatokat igényelt. Mivel időközben a Hallervorden–Spatz-betegség neve megváltozott, érdemesnek látszott ennek okait elemezni. Módszer: A szerző bemutatja a betegség leíróinak, Julius Hallervordennek és Hugo Spatznak a szakmai tevékenységét a náci éra alatt, és foglalkozik azokkal a törekvésekkel, amelyek a betegség genetikai hátterének felderítéséhez és a betegség nevének megváltozásához vezettek. Eredmények: A náci érában számos fogyatékos beteget öltek meg, a gyermekagyak nagy részét a berlini, Hugo Spatz vezette „Kaiser Wilhelm Institut für Hirnforschung”-ba juttatták el, Hallervorden „gyűjteményébe”. A múltban történtek feltárása az 1980-as években kezdődött és vezetett a betegség nevének megváltoztatásához a névadók náci kötődése miatt. Ezt a törekvést segítette, hogy az 1990-es évektől kezdtek ismertté válni azok a genetikai eltérések, amelyek az agyi vaslerakódáshoz társuló neurodegenerációt (neurodegeneration with brain iron accumulation – NBIA) okozzák, és a molekuláris alapú nevezéktan egységes kialakítását sugallták. Több altípus ismert már, közülük az első a Hallervorden és Spatz által leírt kórforma, jelenlegi nevén pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). A szerző által vizsgált eset a harmadik altípusba – mitochondrial protein-associated neurodegeneration (MPAN) – volt besorolható. Következtetés: Julius Hallervorden és Hugo Spatz, két ismert neuropatológus munkássága és élete intő jele annak, hogy a kutatók nem léphetik át az etikai határokat. Erre figyelmeztet a „Hallervorden-gyűjtemény” eltemetése a müncheni Waldfriedhof temetőben és az ott felállított emlékoszlop felirata is. A következmény a névadók nevének eltűnése lett a betegségnévből és helyettesítése molekuláris alapú új névvel. Orv Hetil. 2017; 158(43): 1723–1727. | Abstract: Introduction and aim: A combination of Niemann-Pick- and Hallervorden-Spatz diseases led to the death of a 17-year-old boy in 1994. Genetic counseling necessitated further investigations in 2017. Meanwhile, the nomenclature of Hallervorden-Spatz disease has been abandoned. The author analyze the reasons for this change. Method: Professional activities of Hallervorden and Spatz during and after the Nazi euthanasia program are presented. Also, the scientific efforts that led to the discovery of the genetic background of the disease and ultimately to its new name are highlighted. Results: In nazi Germany, a large number of mentally disabled were killed. The majority of pediatric-brains were transferred to the “Kaiser Wilhelm Institut für Hirnforschung”, led by Hugo Spatz, and was included in the “Hallervorden collection”. Investigations exploring the connections between eponyms and nazi-activites started in the mid-1980s. This process was accelerated by the discovery of genetic alterations underlying disease entities, including neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA). NBIA has several subtypes, with the first being the disease described by Hallervorden and Spatz, and recently renamed to pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). The case examined by the authors belongs to the third subtype, to the mitochondrial protein-associated neurodegeneration (MPAN). Conclusion: The works of the two noted neuropathologists strongly conflict with current ethical principles of human research studies. The buried “Hallervorden collection” in the Munich Waldfriedhof cemetery, and the memorial column erected there will remain a sad reminder of a time when a political system profoundly distorted the judgement of even academic physicians. Orv Hetil. 2017; 158(43): 1723–1727.

Actions (login required)

Edit Item