A hereditaer haemochromatosis jelentősége a diabeteses betegek gondozásában = Importance of hereditary haemochromatosis in the care of diabetes mellitus

Wittmann, István and Wagner, László and Markó, Lajos and Tamaskó, Mónika and Laczy, Boglárka and Mohás, Márton and Cseh, Judit and Melegh, Béla (2007) A hereditaer haemochromatosis jelentősége a diabeteses betegek gondozásában = Importance of hereditary haemochromatosis in the care of diabetes mellitus. Orvosi Hetilap, 148 (3). pp. 111-115. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

Text oh.2007.27901.pdf Restricted to Repository staff only until 31 January 2027. Download (112kB)

Abstract

Szerzők a vas- és a szénhidrátanyagcsere kapcsolatait vizsgálták saját és irodalmi eredmények tükrében. Különös hangsúlyt fektettek a szabad gyökös folyamatok ismertetésére, mivel a hereditaer haemochromatosis és a diabetes mellitus is, mint a vas- és a szénhidrátanyagcsere-zavarok leggyakoribbjai oxidatív stressz keltése révén vezetnek szövődményekhez. A nagy vér és szöveti glükózkoncentráció elektronfelesleget eredményez. Ez redukálhatja a redox ciklusban részt vevő, transzport- vagy raktárfehérjéhez nem kötött vasat, és ez vezet az oxidatív stresszhez. A hereditaer haemochromatosis mind a válogatás nélküli, mind pedig a diabeteses populációban a szöveti redox-aktív vas szintjének emelkedését okozhatja. A hereditaer haemochromatosis leggyakoribb mutációit hordozók aránya hazánkban, szelekció nélküli népességben 30,4%-ot és diabetesben 35,8%-ot tesz ki. Az irodalom adatai szerint feltételezhető, hogy már a hereditaer haemochromatosis leggyakoribb mutációi (HFE-C282Y és HFE-H63D) szempontjából heterozigotákban is megemelkedik a szöveti vasszint, bár a fenotípusban a hereditaer haemochromatosis ilyenkor általában nem jelenik meg, mivel penetranciája alacsony. Mégis, ez a megemelkedett vas-ellátottság a már más okból – például diabetes mellitus miatt – károsodott szövetek betegségének progresszóját okozhatja. Másrészt a hereditaer haemochromatosis olyan endothelkárosodáshoz vezethet, ami miatt – a diabetes mellitus manifesztálódását megelőzően – hypertonia alakulhat ki. Feltételezhető, hogy a vérnyomásemelkedés a hereditaer haemochromatosis egyik legkorábbi klinikai jele. Nehezen beállítható hypertonia és szénhidrátanyagcsere-zavar esetén érdemes gondolni a hereditaer haemochromatosis lehetőségére. Interactions of iron and carbohydrate metabolism were examined using results of the literature. Special attention was paid to the description of processes involving free radical production because both hereditary haemochromatosis and diabetes mellitus lead to complications by inducing oxidative stress. High levels of blood and tissue glucose produce an excess of electrons. This overload of tissues by electrons may reduce redox-active, non-haeme ferric iron to ferrous one evolving oxidative stress. Hereditary haemochromatosis may cause an elevation in the concentration of the intracellular redox-active iron in both the general and in the diabetic populations. The ratio of carriers (hetero- + homozygotes) of mutations for hereditary haemochromatosis may be as high as 30.4% in the general and 35.8% in the diabetic Hungarian populations. Some data support the possibility that these common forms of hereditary haemochromatosis mutation (HFE-C282Y and HFE-H63D) – even in the heterozygote form – elevate the tissue level of iron without manifesting the phenotype of classical hereditary haemochromatosis. Elevated tissue iron – in patients with already damaged organs due to other diseases e.g. diabetes mellitus – may cause a progression of the complications. On the other hand, hereditary haemochromatosis may lead to endothelial damage and this way hypertension may precede the manifestation of diabetes mellitus. On the basis of these, it may be supposed that elevation of blood pressure should be taken into consideration as one of the earliest clinical symptoms of hereditary haemochromatosis. A therapy-resistant state caused by the hereditary haemochromatosis may be found in diabetes mellitus and hypertension.

Actions (login required)

Edit Item