REAL

Genetikai tényezők a hypopituitarismus kialakulásában. A transzkripciós faktorok szerepe az agyalapimirigy-elégtelenség hátterében = Genetic factors in hypopituitarism. The role of transcription factors in pituitary hormone deficiency

Tőke, Judit and Bertalan, Rita and Gergics, Péter and Halász, Zita (2018) Genetikai tényezők a hypopituitarismus kialakulásában. A transzkripciós faktorok szerepe az agyalapimirigy-elégtelenség hátterében = Genetic factors in hypopituitarism. The role of transcription factors in pituitary hormone deficiency. Orvosi Hetilap, 159 (7). pp. 278-284. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
650.2018.31029.pdf

Download (243kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: A hypothalamohypophysealis rendszer fejlődési rendellenességei klinikai megjelenésükben sokszínű hypophysiselégtelenséggel járhatnak. Ezen fejlődési rendellenességek jelentős részét a hypophysis organogenezisét szabályozó transzkripciós faktorok genetikai hibái okozhatják. Az agyalapi mirigy fejlődésének korai szakaszában expresszálódó transzkripciós faktorokat kódoló gének mutációi olyan összetett fejlődési rendellenességekhez vezethetnek, amelyekben a hypopituitarismushoz egyéb központi idegrendszeri malformációk is társulnak. Az organogenezis későbbi szakaszát szabályozó transzkripciós faktorok genetikai eltérései jellemzően többszörös, ritkán izolált agyalapi mirigy hormonhiányt okoznak extrahypophysealis manifesztáció nélkül. A hypophysistranszkripciós faktorok genetikai defektusainak azonosítása segítséget adhat a hormonhiányok előrejelzésében és az érintett családtagok szűrésében. Egyes hypophysistranszkripciós faktorok expressziója felnőttkorban is kimutatható, aminek fontos klinikai jelentősége van a hypophysisadenomák WHO által ajánlott új rendszerű, ezen faktorok expresszióját is figyelembe vevő osztályozásában. Orv Hetil. 2018; 159(7): 278–284. | Abstract: Developmental disorders affecting the hypothalamic-pituitary system can result in pituitary hormone deficiency showing a diverse clinical presentation. A significant majority of these disorders are closely linked to defects in transcription factor genes which play a major role in pituitary development. Those affecting the early phase of organogenesis typically lead to complex conditions affecting the pituitary as well as structures in the central nervous system. Transcription factors involved in the late phase can result in combined but rarely isolated pituitary hormone deficiency without extra-pituitary manifestation. Identifying the defects in these pituitary transcription factor genes may provide a useful tool in predicting disease progression as well as screening family members. Several pituitary transcription factors can be detected in the adult gland as well which is strongly emphasized in the World Health Organization’s most recent guideline for pituitary tumor classification. Our review summarizes the current essential knowledge relevant for clinical endocrinologists. Orv Hetil. 2018; 159(7): 278–284.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Ágnes Sallai
Date Deposited: 28 Feb 2018 09:43
Last Modified: 28 Feb 2019 00:15
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/75190

Actions (login required)

Edit Item Edit Item