Molekuláris genetikai vizsgálatok az örökletes endokrinológiai tumor szindrómák klinikai diagnosztikájában = Evolution of molecular genetic methods in the clinical diagnosis of hereditary endocrine tumour syndromes

Sarkadi, Balázs and Grolmusz, Vince Kornél and Butz, Henriett and Kövesdi, Annamária and Likó, István and Nyirő, Gábor and Igaz, Péter and Patócs, Attila (2018) Molekuláris genetikai vizsgálatok az örökletes endokrinológiai tumor szindrómák klinikai diagnosztikájában = Evolution of molecular genetic methods in the clinical diagnosis of hereditary endocrine tumour syndromes. Orvosi Hetilap, 159 (7). pp. 285-292. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2018.31036.pdf Download (165kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Az örökletes endokrinológiai tumor szindrómák, vagy multiplex endokrin neoplasiák (MEN) közös jellegzetességei a különböző endokrin szervek daganatainak társulása egy betegben vagy egy családon belül. A MEN-szindrómáknak több altípusát különböztethetjük meg, amelyek közül az 1-es és a 2-es típus a leggyakoribb. Öröklődésük az autoszomális domináns jelleget követi, az érintett családokban 50%-os az átörökítés valószínűsége. A MEN-szindrómák mellett a sporadikus megjelenésű endokrin daganatok genetikai hátterében is igazolhatók a MEN-szindrómákért felelős gének eltérései, és a később MEN-szindrómásnak bizonyuló esetek zöme is sporadikus formaként kerül felismerésre. A molekuláris genetikai diagnosztika elsődleges szerepe ezekben a szindrómákban a betegségért felelős eltérés kimutatása, majd genetikai tanácsadást követően az érintett családokban genetikai szűrővizsgálatok végzése. A vizsgálat után a tünetmentes, de a mutációit hordozó egyének folyamatos klinikai nyomon követésével a daganatok morbiditásának megelőzése, csökkenése érhető el. Az utóbbi évek technológiai fejlődésével átalakult az örökletes kórképek molekuláris genetikai diagnosztikája is. Az új generációs szekvenálásnak a klinikai munkában történő elterjedésével az endokrindaganat-szindrómákban is bővült a vizsgálandó gének száma. A jelen összefoglalóban áttekintjük az örökletes endokrin tumor szindrómák genetikai hátterét, és bemutatjuk a jelenleg is alkalmazott molekuláris biológiai vizsgálómódszereket. Orv Hetil. 2018; 159(7): 285–292. | Abstract: The common features of hereditary endocrine tumour syndromes or multiple endocrine neoplasias (MEN) are the association of various tumours of different endocrine organs in one patient or within the same family. Different types can be distinguished from among which type 1 and type 2 are the most common. The mode of inheritance is autosomal dominant, meaning that there is a 50% chance to inherit the pathogenic alteration. The pathogenic variants of genes responsible for MEN syndromes have also been identified in sporadic endocrine tumours and many cases initially referred to as sporadic have been later categorized as familiar based on genetic analysis. The main role of the molecular genetic analysis in these syndromes is to identify the pathogenic variant, then, after appropriate genetic counseling, to perform the genetic screening of first-degree relatives. Following molecular genetic analysis, the state-of-the-art clinical follow-up of the clinically healthy mutation carriers may decrease or even prevent the morbidity and mortality. Due to technological developments in recent years, the molecular genetic analysis of hereditary tumour syndromes has also been changed. Using next generation based sequencing methods in routine clinical diagnostics, the number of pathogenic genes in endocrine tumours has also increased. The present review focuses on the genetic background of hereditary endocrine tumour syndromes and the recently used molecular biological methods will also be presented. Orv Hetil. 2018; 159(7): 285–292.

Actions (login required)

Edit Item