REAL

A mitokondriális DNS és mutációi: újabb ismeretek egy új területen = Mitochondrial DNA and its mutations: novel fields in a new era

Sáfrány, Enikő and Csöngei, Veronika and Járomi, Luca and Maász, Anita and Magyari, Lili and Sipeky, Csilla and Melegh, Béla (2007) A mitokondriális DNS és mutációi: újabb ismeretek egy új területen = Mitochondrial DNA and its mutations: novel fields in a new era. Orvosi Hetilap, 148 (21). pp. 971-978. ISSN 0030-6002

[img] Text
oh.2007.28014.pdf
Restricted to Repository staff only until 31 May 2027.

Download (127kB)

Abstract

Az utóbbi két évtizedet tartják a klinikai mitokondriális DNS-kutatás aranykorának. Folyamatosan bővül a patológiás variánsok száma, amelyek betegséggel társulnak, illetve bővül az ismeretanyag azokról az entitásokról, melyek hátterében a mitokondriális DNS kóros elváltozásai állnak. A cirkuláris mitokondriális DNS öröklődése eltér a Mendel-féle szabályoktól, anyai öröklésmenetet mutat; számos vonatkozásban eltérő sajátosságokkal rendelkezik a nukleáris DNS-hez viszonyítva. A molekuláris biológiai módszerek terjedésével egyre több kórkép ismerhető fel, noha a diagnosztika manapság is komoly kihívást jelent. Napjainkban a mitokondriális medicina számos orvosi szubspecialitáshoz kapcsolódóan jelentős előrelépéseket mutatott; így körvonalazódott a mitokondriális gasztroenterológia, endokrinológia, otológia, oftalmológia, nefrológia, hematológia, onkológia, reproduktív medicina és pszichiátria, mintegy az adott szubspecialitás mitokondriális DNS-sel kapcsolatos, többé-kevésbé részleges önállósodással megjelenő territóriuma. A jelen összefoglaló közlemény a mitokondriális medicina rövid, általános összefoglalása mellett e fejezetekre próbál rátekintést nyújtani. | The past two decades are considered as the golden age of the clinical research of mitochondrial DNA. The number of disease-associated pathologic variants is still expanding; the available knowledge about the entities caused by the abnormalities of the mitochondrial DNA is gradually increasing. The inheritance of the mitochondrial DNA exhibits maternal transmission; the properties are different from the nuclear genome in many respects. Albeit the establishment of correct diagnosis of several mitochondrial diseases still means diagnostic challenge, more and more entities can be identified due to the available molecular biology methods. Nowadays, significant progress of mitochondrial medicine can be observed in relation to several medical subspecialties; thus, mitochondrial gastroenterology, endocrinology, otology, ophthalmology, nephrology, hematology, oncology, reproductive medicine and psychiatry have been partially separated as the more or less circumscribed territory of the specific subspecialty. Besides the short overview of the general aspects of the mitochondrial medicine the present review provides an outlook to these chapters.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 01 Mar 2018 14:23
Last Modified: 20 Sep 2018 13:34
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/75222

Actions (login required)

Edit Item Edit Item