Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval = Rapid diagnosis of fetal chromosomal abnormalities by fluorescence in situ hybridization

Hadzsiev, Kinga and Czakó, Márta and Veszprémi, Béla and Kosztolányi, György (2007) Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval = Rapid diagnosis of fetal chromosomal abnormalities by fluorescence in situ hybridization. Orvosi Hetilap, 148 (30). pp. 1401-1404. ISSN 0030-6002

Text oh.2007.28068.pdf Restricted to Repository staff only until 31 July 2027. Download (102kB)

Abstract

A Down-kór noninvazív, maternális szűrése során azonosított fokozott kockázatú esetekben a magzati aneuploidiák diagnosztizálására gyors molekuláris módszerek állnak rendelkezésre, ezek diagnosztikus értéke azonban vitatott. Célkitűzés: A szerzők a prospektív vizsgálattal adatokat kívántak szerezni arra a kérdésre, hogy milyen a megbízhatósága az egyik gyors tesztnek, az interfázis fluoreszcens in situ hibridizációnak (FISH). Módszerek: 2002. május és 2006. szeptember között az összes beérkezett 1279 magzati mintát megvizsgálták mind interfázis-FISH-sel, mind tenyésztést követő kariotipizálással. Eredmények: Interfázis-FISH-vizsgálattal 47 esetben (3,7%) észleltek többlet- vagy hiányzó szignált (32 esetben 21-triszómia, 15 esetben egyéb számbeli rendellenesség), ezek mindegyike megegyezett a tenyésztés során talált eredménnyel. Tizenkilenc esetben interfázis-FISH-sel normális eredményt kaptak, azonban a tenyésztés után nyert készítményekben rendellenesség mutatkozott (a 19-ből 12-ben kiegyensúlyozott transzlokáció). Tovább elemezve ezeket az eseteket, azt az eredményt kapták, hogy az 1279 terhességből 4 (0,3%) volt olyan (3 magzat szám feletti kromoszómával, 1 kiegyensúlyozatlan de novo transzlokációval), amelyből új mutációval rendellenes fenotípusú újszülött született volna, ha nem készül metafázisos vizsgálat. A 4-ből kettőben kóros magzati ultrahangjelek mutatkoztak. Következtetés: Noha további összehasonlító elemzésekre van szükség, a szerzők véleménye szerint a Down-szindróma szűrési protokolljában az interfázis-FISH kizárólagos alkalmazása a diagnosztikus fázisban elfogadható lehet, ha ezt csupán emelkedett anyai életkor és az anyai szérummarkerek alapján kiszűrt esetekben alkalmazzák. Amennyiben az indikáció familiáris transzlokáció vagy 2. trimeszterbeli kóros ultrahanglelet, a metafázisos készítmények értékelésére van szükség. | Introduction: In the course of the Down-screening protocol there are possibilities today for rapid diagnosis of aneuploidies among high-risk pregnancies identified by non-invasive screening tests, however, the diagnostic value of these molecular genetic tests are debated. Aim of the study: In this prospective study, data about the reliability of one of the rapid tests, namely; interphase fluorescence in situ hybridization (intFISH) was to be gathered by the authors. Methods: For the period between May 2002 and September 2006 all of the 1279 fetal sample were examined both with intFISH and full karyotyping. Results: Extra or absent signal was detected in 47 cases (3.7%) (trisomy 21 in 32, various other numerical abnormalities in 15 cases). All of these numerical aberrations were confirmed by metaphase analysis without false positvity or negativity. In 19 cases the finding of intFISH was negative, however, full karyotyping disclosed abnormalities (in 12 of these 19 cases, the abnormality was balanced). Only 4 of the 1279 fetuses (0.3%) (3 small extra marker chromosomes, 1 de novo unbalanced translocation) were to be found, who would have been born with phenotypical abnormalities without metaphase analysis (2 of them had suspect ultrasound signs). Conclusion: Although more analysis are needed, based on the results of this study it is to be concluded that rapid molecular genetic methods like intFISH might be accepted as a diagnostic tests of fetal aneuploidy, if its use were restricted to high risk pregnancies identified by advanced maternal age and non-invasive maternal screening only. However, full karyotyping is needed in cases with familial translocation and abnormal 2nd trimester ultrasound signs.

Actions (login required)

Edit Item