Gyakoribb fejlődési rendellenességek a fetopatológiai vizsgálatok anyagában 1995–2006 között : Az ultrahang-diagnosztika hatékonysága a post mortem vizsgálatok tükrében = Common malformations in fetopathological investigations between 1995 and 2006. Accuracy of ultrasonography confirmed by post mortem investigations

Joó, József Gábor and Beke, Artúr and Rab, Attila and Csaba, Ákos and Berkes, Enikő and Papp, Zoltán and Papp, Csaba and Rigó, János (2008) Gyakoribb fejlődési rendellenességek a fetopatológiai vizsgálatok anyagában 1995–2006 között : Az ultrahang-diagnosztika hatékonysága a post mortem vizsgálatok tükrében = Common malformations in fetopathological investigations between 1995 and 2006. Accuracy of ultrasonography confirmed by post mortem investigations. Orvosi Hetilap, 149 (35). pp. 1645-1652. ISSN 0030-6002

Text oh.2008.28311.pdf Restricted to Repository staff only until 31 August 2028. Download (187kB)

Abstract

A fetopatológiai vizsgálat nagy jelentőségű, hiszen egy következő terhesség vállalásának szempontjait szem előtt tartva az előfordult rendellenesség ismétlődésének kockázatait (is) hivatott megítélni. Célkitűzés: A szerzők tanulmányuk céljaként az ultrahang-diagnosztika hatékonyságának a fetopatológiai vizsgálatok eredményei alapján történő megítélését, elemzését határozták meg a nagyobb prevalenciájú fejlődési rendellenességek tekintetében. Módszer: Vizsgálataik során az 1995–2006 között a klinikán előfordult 683, központi idegrendszert, szív- és érrendszert, húgyúti rendszert, csontvázrendszert, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességgel járó terhesség adatait dolgozták fel. Eredmények: Szignifikáns különbség az anyai életkor, illetve a diagnózis felállításakor meghatározható gesztációs kor főbb statisztikai jellemzői kapcsán nem volt igazolható. A központi idegrendszert, a cardiovascularis rendszert, valamint a vázrendszert érintő malformációk egynegyedében, míg a húgyúti, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességek egyhatodában valamilyen terhelő előzményi adat fellelhető volt. A húgyúti, valamint cardiovascularis malformációk fiúmagzatokban lényegesen gyakoribbak voltak, ugyanakkor a központi idegrendszer, illetve a hasfal/mellkasfal rendellenességei esetén mérsékelt leánytúlsúly volt megfigyelhető. A vizsgált öt rendellenesség-csoportból négyben a post mortem vizsgálat eredményének teljesen megfelelő szonográfiai kórismék aránya 70% körül vagy a felett alakult, a húgyúti rendellenesség kapcsán azonban számottevően alacsonyabbnak (38%) bizonyult. A teljes minta alapján a szonográfiai és fetopatológiai diagnózisok teljes egyezésével járó esetek (A csoport) összesített aránya több mint 63%-nak, míg az ezektől való eltéréssel járó terhességek aránya (C csoport) 18%-nak bizonyult. Az ultrahangvizsgálat és a post mortem vizsgálat során nyert diagnózisok részleges egyezésével járó esetek (B csoport) aránya szintén 18%-nak bizonyult. Következtetések: A gyakran következményesen kevesebb magzatvízzel járó húgyúti fejlődési rendellenességek esetén genetikai centrumban történő (akár többszöri) szonográfiai vizsgálat indokolt. Mivel az omphalokele és a kromoszóma-rendellenességek társulási hajlama ismert, annak tükrében, hogy az omphalokelés esetek egy része gastroschisisként kerül kórismézésre, tanácsos lehet a kromoszómavizsgálat elvégzése az ultrahangvizsgálattal gastroschisisként diagnosztizált esetekben is. VSD esetei kapcsán javasolt a magasabb kockázatú terhességekben az echokardiográfiás vizsgálat minden konkrét általános ultrahang-diagnosztikai eltérés nélküli elvégzése. | Fetopathological investigations are of great importance since they are aimed at assessing the risks of a malformation to recur in a mother’s future pregnancy. Aims: The authors wished to assess and analyse the accuracy of ultrasonography based on the results of fetopathological investigations in view of malformations of higher prevalence. Study design: The authors have processed the details of 683 cases affecting the nervous, cardiovascular, urinary and skeletal systems, and the abdominal/thoracic walls detected at our department in the period of 1995–2006. Results: No significant differences could be justified as far as the major statistical parameters of maternal and gestational ages at the time of the diagnosis were concerned. There were one or another positive detail in the history in a quarter of malformations affecting the central nervous, cardiovascular and skeletal systems and in one sixth of the cases with disorders of the urinary tract as well as the abdominal/thoracic wall. Urinary tract and cardiovascular malformations were far more common among male fetuses, while moderate female dominance could be observed in malformations of the central nervous system and of the abdominal/thoracic wall. In the four investigated groups of malformations, the proportion of sonographic diagnoses completely coinciding with the post mortem results was found to be approximately or more than 70%, but it was found to be much lower (38%) in urinary malformations. Based on the full sample, the cumulative proportion of coinciding sonographic and fetopathological diagnoses was more than 63%, while completely incorrect ultrasonographic diagnoses amounted to 18%. Conclusions: (Even multiple) sonographic investigations are to be performed in a genetic centre if urinary tract malformation with subsequent oligohydramnion is detected. Since the associability of omphalocele and chromosome aberrations has been an established fact, and because some of the cases with omphalocele have been diagnosed as gastroschisis, it may be advisable to perform chromosome investigations in ultrasonographically diagnosed cases of gastroschisis. In cases of VSD, echocardiography should be performed in high-risk pregnancies even if ultrasonography cannot reveal any changes in the patients.

Actions (login required)

Edit Item