Gilbert-szindróma = Gilbert syndrome

Faragó, Bernadett and Melegh, Béla (2008) Gilbert-szindróma = Gilbert syndrome. Orvosi Hetilap, 149 (27). pp. 1277-1282. ISSN 0030-6002

Text oh.2008.28381.pdf Restricted to Repository staff only until 31 July 2028. Download (227kB)

Abstract

Az ismert familiáris, nem konjugált hyperbilirubinaemiák közé tartozó Gilbert-szindróma az átlagpopuláció 7–10%-át érintő benignus kórkép. Tünetei rendszerint aspecifikusak, egyedül az esetlegesen előforduló sárgaság, továbbá az enyhén emelkedett nem konjugált bilirubin szintje utal a rendellenességre. Más laborértékek és a májbiopszia általában nem mutat eltérést a normálistól. A betegség hátterében a legtöbb esetben az UDP-glükuronil-transzferáz gén részleges működészavara áll. A gén azt az enzimet kódolja, amely a bilirubin glükuronsavval való konjugációját segíti. Noha a Gilbert-szindróma diagnosztizálása korábban hagyományos laboratóriumi módszerekkel és családi anamnézis felvételével történt, napjainkban lehetőség van az UDP-glükuronil-transzferáz gén genetikai variánsainak meghatározására. A gén promoterrégiójában, homozigóta formában lévő (TA)-inszerció – (TA) ₇ /(TA) ₇ – a betegek 80–100%-ában jelen van, és az aktív UDP-glükuronil-transzferáz mennyiségének csökkenéséhez vezet. A kódolórégióban található missense mutációk szerepe még nem teljesen tisztázott, de a (TA) ₇ promotervariánssal való együttes előfordulásuk magyarázatul szolgálhat az emelkedett bilirubinszintre és a sárgaságra, valamint a Gilbert-szindróma családi halmozódására. | Gilbert disease is a benign disorder of the bilirubin conjugation, which affects 7–10% of the average population. The symptoms are usually only mild jaundice and the slightly elevated unconjugated bilirubin level, other laboratory tests and the liver functions are usually normal. In most cases, mutation of the UDP glucuronyltransferase gene leads to impaired bilirubin conjugation. Besides the usual laboratory methods, genetic analyses of the UDP glucuronyltransferase gene can help in the diagnosis. In 80–100% of the patients the (TA)-insertion in the promoter-region of the gene is present in homozygous – (TA) ₇ /(TA) ₇ – form, and leads to the decrease of the amount of functionally active enzyme. The role of missense mutations localized in the coding region has not been clarified yet, but their co-occurance with the (TA) ₇ promoter-variant might mean an explanation to the elevated bilirubin level, jaundice, and the familiar aggregation of Gilbert disease.

Actions (login required)

Edit Item