REAL

Lizoszomális tárolási rendellenességek kezelési lehetőségei = Treatment prospects of lysosomal storage disorders

Reismann, Péter and Tulassay, Zsolt (2008) Lizoszomális tárolási rendellenességek kezelési lehetőségei = Treatment prospects of lysosomal storage disorders. Orvosi Hetilap, 149 (25). pp. 1171-1179. ISSN 0030-6002

[img] Text
oh.2008.28382.pdf
Restricted to Repository staff only until 30 June 2028.

Download (199kB)

Abstract

A lizoszómák enzimeinek hiánya vagy csökkent működése, illetve az enzimek és szubsztrátjaik transzportzavara okozza a lizoszomális tárolási rendellenességeket. A le nem bontott makromolekulák felhalmozódnak, károsítják a sejteket, ami különböző klinikai tüneteket okozhat. Ma megközelítőleg 40 különböző tárolási betegséget különítünk el. Kezelésükben az elmúlt évtizedekig csak szupportív módszereket alkalmaztunk. Az elmúlt évtizedek kutatási eredményei kiszélesítették a terápiás lehetőségeket. A közlemény bemutatja a lizoszomális tárolási betegségeket, áttekinti a terápiás lehetőségeket jelentő enzimpótló kezelést, a szubsztrátcsökkentő terápiát, a csontvelő-átültetést, és felveti a jövő lehetséges kezelését, az őssejtbeültetést és a génterápiát. | Lysosomal storage disorders are caused either by deficiencies or decreased activity of enzymes localised in lysosomal vesicles or transport failure of these enzymes or their substrates. Accumulation of macromolecules destroy cell function presenting in clinical symptoms. Up to date, there are about 40 different lysosomal storage disorders according to the accumulated macromolecules. Till the last decades supportive therapy was the only option by these disorders. Enhanced researches in the last decades have presented some breakthrough results in the field of storage disease therapy. The review briefly introduces the lysosomal storage disorders, summarizes the actual therapy possibilities, as enzyme replacement therapy, substrate deprivation therapy, bone marrow transplantation. Finally, the review outlines future therapic potentials, like stem-cell and gene therapy.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 19 Oct 2018 11:22
Last Modified: 19 Oct 2018 11:22
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/77007

Actions (login required)

Edit Item Edit Item