Genetikai kockázati tényezők krónikus pancreatitisben = Genetic risk factors in chronic pancreatitis

Sahin-Tóth, Miklós and Hegyi, Péter and Tóth, Miklós (2008) Genetikai kockázati tényezők krónikus pancreatitisben = Genetic risk factors in chronic pancreatitis. Orvosi Hetilap, 149 (36). pp. 1683-1688. ISSN 0030-6002

Text oh.2008.28441.pdf Restricted to Repository staff only until 30 September 2028. Download (297kB)

Abstract

A hasnyálmirigy idült gyulladásos megbetegedését a mirigyszövet pusztulása, emésztési zavarok, krónikus fájdalom jellemzi, és cukorbetegség kísérheti. A betegséggel kapcsolatos genetikai tényezőket két csoportra oszthatjuk: 1. olyan génmutációk, amelyek önmagukban a betegség kialakulásához vezetnek, ezek elsősorban a kationos tripszinogén génjét érintik és igen ritkák, illetve 2. olyan génmutációk, amelyek hajlamosítanak a betegség kialakulására és egyéb kockázati tényezőkkel együtt okozzák a betegséget. Ezek tehát genetikai rizikófaktoroknak tekinthetők. Ilyen génmutációkat az utóbbi 10 évben ismertünk meg, előfordulásuk gyakori, ezért etiológiai jelentőségük is nagy. Az esetek többségében komplex módon öröklődnek, a betegek egyszerre több génben is hordozhatnak különböző mértékű kockázatot jelentő mutációt, és ezek hatásukban összeadódva, környezeti tényezőkkel társulva vezetnek a betegség kialakulásához. A mutációk okozta genetikai hajlam biokémiai hátterében a tripszin pancreason belüli fokozott ectopiás aktiválódása, illetve a tripszininaktiválásért felelős védőmechanizmusok elégtelen működése állhat. | Chronic pancreatitis is a persistent inflammatory disorder of the pancreas, characterized by destruction of the pancreatic parenchyma, maldigestion, chronic pain and diabetes mellitus. Genetic factors determining susceptibility to chronic pancreatitis can be classified in two groups: 1. rare gene mutations affecting the cationic trypsinogen gene that directly cause the disease, and 2. genetic variants that increase the risk for chronic pancreatitis but require additional risk factors to precipitate the disease. These gene variants are considered genetic risk factors, which emerged during the past decade and now represent a clinically important etiological category. Susceptibility to chronic pancreatitis is inherited in a complex manner, which can involve alterations in several genes conferring various degrees of risk. The biochemical mechanism behind the genetic risk includes increased ectopic activation of the digestive enzyme trypsin in the pancreas and failure of protective mechanisms responsible for trypsin inactivation.

Actions (login required)

Edit Item