REAL

Hajlamosító gének vizsgálata magyar morbus Crohn- és colitis ulcerosás betegpopulációban = Susceptibility genetic variants in Hungarian morbus Crohn and ulcerative colitis patients

Magyari, Lili and Melegh, Béla (2009) Hajlamosító gének vizsgálata magyar morbus Crohn- és colitis ulcerosás betegpopulációban = Susceptibility genetic variants in Hungarian morbus Crohn and ulcerative colitis patients. Orvosi Hetilap, 150 (2). pp. 81-88. ISSN 0030-6002

[img] Text
oh.2009.28445.pdf
Restricted to Repository staff only until 31 January 2029.

Download (117kB)

Abstract

Gyulladásos bélbetegségekre (Crohn-betegség, colitis ulcerosa) hajlamosító gének vizsgálatát végeztük magyar populációban, ezek a CARD15 gén R702W, G908R, 1007finsC variánsai, az SLC22A4 gén C1672T és az SLC22A5 G-207C variánsai, valamint az általuk meghatározott TC haplotípus, a CTLA4 gén A+49G eltérése és az IL23R gén rs10889677 C/A, rs2201841 T/C, rs1884444 G/T variánsai. Vizsgálataink során 201 felnőtt Crohn-beteg, 241 felnőtt colitis ulcerosás, valamint 19 gyermek Crohn-beteget analizáltunk. Kontrollnak 235 felnőttől és 49 gyermektől vettünk vért. A genotipizálás során PCR/RFLP módszert és direkt szekvenálást alkalmaztunk. Eredményeink alapján kijelenthetjük, hogy a CARD15 gén mutációi közül felnőttekben az 1007finsC, míg gyermekekben az 1007finsC és a G908R variáns is hajlamosít Crohn-betegség kialakulására. Az SLC22A4 és SLC22A5 gének által meghatározott TC haplotípus esetén nem találtunk szignifikáns különbséget a betegcsoportok kontrollokkal való összevetése során. A CTLA4 gén A+49G variánsa nem bizonyult hajlamosító tényezőnek gyulladásos bélbetegségekre. Az IL23R gén esetén az rs10889677 C/A és az rs2201841 T/C jelent kockázati tényezőt Crohn-betegség kialakulására. Megállapíthatjuk, hogy különböző populációktól függ, hogy az adott genetikai variánsok hajlamosítanak-e az adott populációban a gyulladásos bélbetegségek valamelyikének kialakulására. | We examined several susceptibility genetic variants to inflammatory bowel disease (Crohn’s disease, ulcerative colitis) in Hungarian population, such as the CARD15 R702W, G908R, 1007finsC genetic variants, the SLC22A4 C1672T and SLC22A5 G-207C variants and their determined TC haplotype, the CTLA4 gene A+49G genetic variant and the rs10889677 C/A, rs2201841 T/C, rs1884444 G/T variants of the IL23R gene. We examined 201 adult patients with Crohn’s disease, 241 adult patients with ulcerative colitis and 19 pediatric patients with Crohn’s disease. For control 235 adult and 49 pediatric subjects were used. The genotyping was carried out using PCR/RFLP methods and direct sequencing. From the CARD15 gene mutations in the adult Crohn’s disease population the 1007finsC, while in the pediatric population the 1007finsC and the G908R were significantly associated with an increased risk for Crohn’s disease. We found no significant differences comparing the results of the patients and the controls by the SLC22A4, SLC22A5 genetic variants and the TC haplotype. The A+49G variant of the CTLA4 gene was not an independent determinant to inflammatory bowel disease. We found that the IL23R gene variants, rs10889677 C/A and rs2201841 T/C appear to increase susceptibility to Crohn’s disease. It depends on the different populations whether this genetic variant means an obligatory risk factor to inflammatory bowel disease.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 09 Oct 2018 11:22
Last Modified: 09 Oct 2018 11:22
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/77126

Actions (login required)

Edit Item Edit Item