Gastrointestinalis stromatumorok 1-es típusú neurofibromatosisban = Gastrointestinal stromal tumors in neurofibromatosis type 1

Bajor, Judit (2009) Gastrointestinalis stromatumorok 1-es típusú neurofibromatosisban = Gastrointestinal stromal tumors in neurofibromatosis type 1. Orvosi Hetilap, 150 (4). pp. 149-153. ISSN 0030-6002

Text oh.2009.28478.pdf Restricted to Repository staff only until 31 January 2029. Download (89kB)

Abstract

Az 1-es típusú neurofibromatosis, más néven Recklinghausen-kór a leggyakoribb autoszomális dominánsan öröklődő betegségek egyike. A neurofibromatosis génje a 17-es kromoszómán található NF1 tumorszuppresszor gén. A gén mutációja a tumorszuppresszor funkció kiesése következtében benignus és malignus tumorok kialakulásához vezet. Gastrointestinalis manifesztáció az esetek 25%-ában észlelhető, a leggyakrabban GIST. Az irodalomban jól ismert a két betegség szoros asszociációja, jelenleg már több mint 160 esetről van tudomásunk. Neurofibromatosisos betegek 7%-ában alakul ki GIST, és a GIST-betegek között az NF1 előfordulása 150-180-szoros az átlagpopulációhoz képest. A neurofibromatosishoz társuló GIST külön entitás, a sporadikus GIST-től eltérően általában multiplex, és szinte mindig a vékonybélben fordul elő. Enyhe női túlsúllyal, általában fiatalabb korban jelenik meg. Szövettani jellemzői közül az orsósejtes típus, a skeinoid testek jelenléte és a gyakori S100-pozitivitás emelhető ki. Mitotikus aktivitása alacsony, általában a prognózisa is kedvezőbb. A sporadikus GIST-re jellemző c-KIT- és PDGFRA-mutáció igen ritkán fordul elő, azzal a hipotézissel összhangban, hogy a neurofibromatosishoz társuló GIST patogenezise nem c-KIT-függő. Feltételezik, hogy neurofibromatosisban a GIST patomechanizmusa különbözik a sporadikustól, a GIST-tumor megjelenése a neurofibromatosis klinikai spektrumának része. C-KIT- és PDGFRA-mutáció az ismert néhány esetben feltehetőleg a tumorgenezis késői lépéseként alakul ki. A GIST terápiáját forradalmasító imatinib ebben a betegcsoportban nem hatékony, de kellő mennyiségű adat még nem áll rendelkezésre. | Neurofibromatosis type 1 or Recklinghausen disease is one of the most common hereditary autosomal dominant diseases. The disease-causing gene can be found on chromosome 17 as an NF1 tumor suppressor gene. The mutation of this gene leads to the loss of tumorsuppressor function, which in turn causes the development of benign and malignant tumors. In 25% of the cases gastrointestinal manifestations are found, most often GIST. The close correlation of the two diseases are well known in the literature, there are more than 160 published cases. GIST develops in 7% of patients with neurofibromatosis, and among these patients the occurrence of NF1 is 150-180 times more frequent than in the general population. Neurofibromatosis associated with GIST is a different entity and, unlike sporadic GIST, it is usually multiplex and almost always develops in the small bowel. There is a slightly higher incidence among women than in men, and the disease develops at young age. Histological characteristics include spindle cell type, skeinoid fibers and frequent S100 positivity. Low mitotic activity usually suggests better prognosis. c-KIT and PDGFRA mutation is very rare, in agreement with the hypothesis that the pathogenesis of NF1-GIST is not c-KIT dependent. It is presumed that neurofibromatosis associated and sporadic GIST have different pathogenesis, and that the development of GIST tumor in neurofibromatosis is part of the hereditary disease. c-KIT and PDGFRA mutations – as shown in a few known cases – probably develop at a later step of tumor genesis. Imatinib, which has revolutionized the therapy of GIST, cannot be used in this patient group, however, as of today not enough information is available.

Actions (login required)

Edit Item