REAL

Aktuális ismeretek a központi idegrendszer fejlődése, illetve a velőcső-záródási rendellenességek genetikai háttere vonatkozásában = Recent perspectives on the development of the central nervous system and the genetic background of neural tube defects

Joó, József Gábor (2009) Aktuális ismeretek a központi idegrendszer fejlődése, illetve a velőcső-záródási rendellenességek genetikai háttere vonatkozásában = Recent perspectives on the development of the central nervous system and the genetic background of neural tube defects. Orvosi Hetilap, 150 (19). pp. 873-882. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
oh.2009.28564.pdf

Download (400kB) | Preview

Abstract

A velőcső-záródási rendellenességek a leggyakoribb és legsúlyosabb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. A csoportba tartozó malformatiók multifaktoriális kóreredete a környezeti hatásokon túl a genetikai tényezők jelentőségére hívja fel a figyelmet. Számos tanulmány született már az idegrendszeri fejlődés genetikai hátterének megvilágítására. Ugyancsak több vizsgálat tárgyát képezték azok a jeltovábbító rendszerek (planar cell polarity jeltovábbító rendszer, sonic hedgehog jeltovábbító rendszer), amelyek alapvető szerepet játszanak az idegrendszeri fejlődés olyan folyamataiban, mint a velőlemez-képződés vagy a velőcsőzáródás. További említésre érdemes célterülete volt számos közzétett tanulmánynak a neurulatio különböző fázisait reguláló gének működésének, esetleges mutatióinak a vizsgálata. A velőcső-záródási rendellenességek kóreredetében szerepet játszó környezeti tényezők közül a legjelentősebbnek a folsav tűnik. Ennek megfelelően a folsavanyagcsere számos enzimje, illetve azokat kódoló gének esetleges hibája ugyancsak érdeklődésre számot tartó területnek számít. A szerző összefoglaló referátumában igyekezett áttekinteni a genetikai tényezők szerepét az idegrendszer fejlődése, valamint a velőcső-záródási rendellenességek kialakulása kapcsán. | Neural tube defects are rare and mostly lethal malformations. The pattern of inheritance of these malformations is multifactorial, rendering the identification of the underlying causes. Numerous studies have been conducted to elucidate the genetic basis of the development of the central nervous system. Essential signaling pathways of the development of the central nervous system include the planar cell polarity pathway, which is important for the initiation of neural tube closure as well as well as sonic hedhehog pathway, which regulates the neural plate bending. Genes and their mutations influencing the different stages of neurulation have been investigated for their eventual role in the development of these malformations. Among the environmental factors, folic acid seems to be the most important modifier of the risk of human neural tube defects. Genes of the folate metabolism pathways have also been investigated to identify mutations resulting in increased risk of NTDs. In this review the author has attempted to summarize the knowledge on neural tube defects, with special regard to genetic factors of the etiology.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 23 Aug 2018 14:13
Last Modified: 30 Mar 2020 13:16
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/77179

Actions (login required)

Edit Item Edit Item