Fabry-betegség – terápiás útmutató = Management of Fabry disease

Constantin, Tamás and Székely, Annamária and Ponyi, Andrea and Gulácsy, Vera and Ambrus, Csaba and Kádár, Krisztina and Vastagh, Ildikó and Dajnoki, Angéla and Tóth, Beáta and Bokrétás, Gergely and Müller, Veronika and Katona, Mária and Medvecz, Márta and Fiedler, Orsolya and Széchey, Rita and Varga, Edit and Rudas, Gábor and Kertész, Attila and Molnár, Sándor and Kárpáti, Sarolta and Nagy, Viktor and Magyar, Pál and Mahdi, Mohamed and Rákóczi, Éva and Németh, Krisztina and Bereczki, Dániel and Garami, Miklós and Erdős, Melinda and Maródi, László and Fekete, György (2010) Fabry-betegség – terápiás útmutató = Management of Fabry disease. Orvosi Hetilap, 151 (31). pp. 1243-1251. ISSN 0030-6002

Preview

Text oh.2010.28796.pdf Download (239kB) | Preview

Abstract

A Fabry-kór a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozó, X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődő betegség, amely a globotriaozilceramid felhalmozódásához vezet a szervezet legkülönbözőbb szöveteiben. A betegség első tünetei többnyire gyermekkorban jelentkeznek, a progresszió során a betegek súlyos szervi károsodásokkal és korai halálozással számolhatnak. Elsősorban férfiak érintettek, azonban a betegség tüneteit heterozigóta nők esetében is megfigyelhetjük, de náluk a kórkép súlyossága változó, általában enyhébb lefolyású. Az enzimpótló kezelések megjelenése szükségessé tette, hogy részletes diagnosztikus és terápiás protokollt dolgozzunk ki. A jelen dolgozatban megjelenő ajánlásokat egy, a magyarországi Fabry-kóros betegek kezelésében részt vevő orvosokból, a diagnosztika területén dolgozó biológosukból és egyéb szakemberekből álló multidiszciplináris munkacsoport foglalta össze. A munkacsoport áttekintette a korábbi klinikai tanulmányokat, a publikált vizsgálatokat és a közelmúltban megjelent nemzetközi és nemzeti útmutatókat. | Fabry disease is a rare, X-linked lysosomal storage disorder that leads to accumulation of globotriaosylceramide in different tissues of the body. The disease is progressive and the first symptoms usually present in childhood. Consequences of the disease are disability and premature death. The disease in females could be as severe as in males although women may be asymptomatic. The possibility of enzyme replacement therapy has made it necessary to elaborate a comprehensive guideline for the diagnosis and treatment follow-up. The guideline has been summarized by a Hungarian multi-disciplinary working group consisting of physicians who are involved in diagnosis and care of Fabry patients. Previous clinical studies, published articles, and recently established international treatment guidelines were reviewed by the group.

Actions (login required)

Edit Item