Pena–Shokeir-szindróma (I-es típus) – polyhydramnion és tüdőhypoplasia együttes előfordulása magzati akinesiában = Pena-Shokeir syndrome type I – combination of polyhydramnios and pulmonary hypoplasia in fetal akinesia

Deli, Tamás and Kovács, Tamás (2010) Pena–Shokeir-szindróma (I-es típus) – polyhydramnion és tüdőhypoplasia együttes előfordulása magzati akinesiában = Pena-Shokeir syndrome type I – combination of polyhydramnios and pulmonary hypoplasia in fetal akinesia. Orvosi Hetilap, 151 (24). pp. 990-993. ISSN 0030-6002

Text oh.2010.28871.pdf Restricted to Repository staff only until 30 June 2030. Download (94kB)

Abstract

A szerzők egy 18 éves, másodszor szülő esetét ismertetik, akinek első terhessége polyhydramnionnal szövődött, majd a 30. gesztációs héten a magzat méhen belüli elhalása következett be. A dysmorph küllemű magzatot akkor lepényleválás miatt császármetszéssel emelték ki, a rendellenességről pontos leírás nem született. Jelen cikkünk tárgyát képező második terhessége 19. hetétől észleltük a később extrém mértéket elérő polyhydramniont, majd a terhesség előrehaladtával sorra jelentkeztek magzati malformatióra utaló ultrahangjelek: abnormális helyzetű végtagok, szűk mellkas, koponya körüli oedema, a gyomortelődés hiánya. A 34. héten tehermentesítő amniocentesis vált szükségessé, az ekkor elvégzett magzati kromoszómavizsgálat normális karyotypust igazolt. A 39. gesztációs héten pozitív amnioszkópos lelet miatti szülésindukció során tartós magzati bradycardia jelentkezett, ezért sürgős császármetszést végeztünk. A 3000 grammos fiú újszülött a komplex resuscitatio ellenére, befolyásolhatatlan légzési elégtelenség miatt 2,5 órás korában exitált. A kórbonctani és hisztopatológiai vizsgálat a következő fenotípusos jegyeket írta le: nagy, oedemás fej, micrognathia, macroglossia, gégeoedema, szűk mellkas tüdőhypoplasiával, gracilis végtagok atrófiás izomzattal, gracilis ujjak karomállásban, valamint rövid köldökzsinór. Az anamnézis, a kórlefolyás és a fenotípusos jegyek alapján felállítható volt az I-es típusú Pena–Shokeir-szindróma diagnózisa. A közlemény második részében irodalmi adatok alapján áttekintjük a kórkép etiológiáját, patogenezisét, praenatalis diagnosztikáját és differenciáldiagnosztikáját, valamint a genetikai tanácsadás szempontjait. Tudomásunk szerint a jelen közleménnyel hazánkban először számolunk be diagnosztizált Pena–Shokeir-szindrómás esetről. | We present the case of an 18-year-old woman with her second pregnancy, whose first pregnancy was complicated by polyhydramnios. At week 30, the dysmorph fetus died in utero and was delivered via cesarean section due to placental abruption, but the exact diagnosis was not recognized at that time. During the patient’s second pregnancy, increasing polyhydramnios was detected from the 19th gestational week. Ultrasound signs of fetal malformation also appeared later: abnormal position of limbs, narrow chest, oedema around the skull, and absence of stomach content. At week 34, decompression amniocentesis became necessary. Chromosome analysis was also carried out and a normal karyotype was obtained. At 39th gestational week, amnioscopy proved meconium staining of the amniotic fluid, thus labour was induced. Following amniotomy, sustained fetal bradycardia commenced and an emergency caesarean section was performed. Despite complex resuscitation, the 3000 gram male newborn died 2.5 hours after delivery, due to respiratory failure. Autopsy and histopathologic examination revealed a large, oedematous head, micrognathia, macroglossia, laryngeal oedema, narrow chest with pulmonary hypoplasia, gracile limbs with muscle atrophy, gracile and bent fingers, and a short umbilical cord. Based on the medical history, the course of the disease and the phenotype of the newborn, Pena-Shokeir syndrome type I was diagnosed. In the second part of the article, we review the etiology, pathogenesis, prenatal diagnosis and differential diagnosis of this syndrome, as well as some aspects of genetic counseling in such cases. To our knowledge, this is the first reported case of Pena-Shokeir syndrome in Hungary.

Actions (login required)

Edit Item