Az ismétlődési kockázat becslése családi halmozódást mutató emlőrák esetén = Risk assessment in familial breast cancer

Joó, József Gábor and Csanád, Mónika and Tóth, Katalin and Máté, Szabolcs and Nagy, Zsolt (2011) Az ismétlődési kockázat becslése családi halmozódást mutató emlőrák esetén = Risk assessment in familial breast cancer. Orvosi Hetilap, 152 (19). pp. 758-762. ISSN 0030-6002

Preview

Text oh.2011.29110.pdf Download (85kB) | Preview

Abstract

A familiáris halmozódást mutató emlőrákkal kapcsolatos genetikai tanácskérés a megfelelő centrumokban szerte Európában gyakran fordul elő. Az ismétlődési kockázat hatékony felmérése, becslése – különös tekintettel az egészségügy korlátozott anyagi forrásaira – mindenütt nagy kihívásnak számít. A közlemény irodalmi adatok alapján áttekinti és összefoglalja azokat az algoritmusokat, matematikai modelleket, amelyek a családi halmozódást mutató emlőrák kockázatkalkulációja kapcsán szóba jöhetnek; a Gail-modell, a Claus-modell, a BOADICEA-modell vizsgálatán túl elemzésre kerülnek azok a számítógépes szoftverrendszerek is (LINKAGE, MENDEL v3.3), amelyek az algoritmusok alkalmazását, informatikai interpretációját segítik. A módszerek közti összehasonlítás során azok előnyei és hátrányai egyaránt tárgyalásra kerülnek. A kockázatkalkuláció legmegbízhatóbb módjai az alapos családfaelemzésen túl alapvető információként veszik figyelembe a BRCA-mutációt hordozó állapotot mind a tanácskérő, mind családtagjai tekintetében. A BRCA-mutáció-analízis módszerei, csakúgy mint a mutációhordozó állapot előfordulásának sajátosságai, részletes áttekintésre kerülnek. Orv. Hetil., 2011, 152, 758–762. | Women with a history of breast cancer are common at centers for cancer genetic risk all over Europe. Given limited health care resources, managing this demand, while achieving good value for money coming from health services, is generally a major challenge. This paper recapitulates and summarizes the available methods of the risk assessment of familial breast cancer. After a systematic review of the literature Gail-model, Claus-model and BOADICEA-model were selected, as well as softwares (LINKAGE software; MENDEL v3.3 software) available in the application of these algorhythms are also summarized. Comparisons were made between the models concerning their advantages and disadvantages. The really reliable methods of risk estimation of familial breast cancer are always based on the analysis of the pedigree structure and allow the estimation of the patient’s probability of carrying a susceptibility gene under a particular genetic model, given her family history. For this method the knowledge of BRCA mutation status is absolutely indispensable. The methods of BRCA mutation analysis as well as the main characteristics of the occurrence of BRCA mutation carrier condition are discussed in details. Orv. Hetil., 2011, 152, 758–762.

Actions (login required)

Edit Item