REAL

Az anotiát és microtiát kísérő többszörös fejlődési rendellenességek eloszlása = Distribution of multiple congenital abnormalities including anotia and microtia

Paput, László and Falvai, Judit and Bánhidy, Ferenc (2011) Az anotiát és microtiát kísérő többszörös fejlődési rendellenességek eloszlása = Distribution of multiple congenital abnormalities including anotia and microtia. Orvosi Hetilap, 152 (35). pp. 1399-1416. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
oh.2011.29134.pdf

Download (147kB) | Preview

Abstract

Az anotiát és microtiát kísérő, nem besorolt, többszörös veleszületett fejlődési rendellenességeket értékelik a szerzők abból a célból, hogy megállapítsák az egymással kapcsolódó összetevők eloszlását. Ennek ismeretében megkísérlik egy regiszterdiagnózis megállapítását, amelynek segítségével ösztönözni kívánják egy nemzetközi nyilvántartó rendszer létrehozását. Módszerek: A szerzők a céljaik eléréséhez a magyar Fejlődési Rendellenességek Eset-Kontroll Felügyeletének 1980–1996 közötti adatbázisát használták fel. Eredmények: Százötvenhat, máshova nem besorolt, többszörös veleszületett fejlődési rendellenesség esetét dolgozták fel az anotia és microtia tekintetében, kettő–kilenc összetevő alapján. Az összetevők eloszlása és gyakorisága szignifikáns különbséget mutatott más nem besorolt, többszörös fejlődési anomália eseteivel összehasonlítva. A 156-ból 48 esetben (30,8%) sikerült regiszterdiagnózist felállítaniuk. Következtetések: Az anotiát és microtiát is tartalmazó, nem besorolt, többszörös fejlődési rendellenességek adatbázisának értékelése segíthet új szindrómák és asszociációk körülhatárolásában, ezek újbóli előfordulási kockázatának becslésében, így jobb esélyt adhat a megelőzésükre. Orv. Hetil., 2011, 152, 1399–1416. | To evaluate cases with unclassified multiple congenital abnormalities including microtia and anotia as component congenital abnormalities in order to reveal the characteristic pattern of other associated component congenital abnormalities and to make an attempt to establish a registry diagnosis on the pattern of associated congenital abnormalities and to stimulate the establishment of an international registry of cases with unclassified multiple congenital abnormalities comprising of microtia and anotia. Methods: The large population-based dataset of the Hungarian Case-Control Surveillance of Congenital Abnormalities, 1980–1996. Results: A total of 156 cases with unclassified multiple congenital abnormalities including microtia and anotia were analyzed according to the number of 2–9 component congenital abnormalities. The comparison of the distribution and frequency of component congenital abnormalities in these cases showed significant differences from the data of other unclassified multiple congenital abnormalities. Of the 156 cases, registry diagnosis was possible in 48 (30.8%) cases. Conclusions: The evaluation of available dataset of unclassified multiple anotia and microtia may help the delineation of new syndromes and associations with better prognosis and recurrence risk estimation, thus finally a better chance for their prevention. Orv. Hetil., 2011, 152, 1399–1416.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 19 Mar 2018 15:04
Last Modified: 18 Jun 2020 14:27
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/77759

Actions (login required)

Edit Item Edit Item