Az öröklött diffúz gyomordaganat genetikai háttere és klinikai megjelenése = Genetic background and clinical features of the hereditary diffuse gastric cancer

Vasas, Péter and Bijendra, Patel (2011) Az öröklött diffúz gyomordaganat genetikai háttere és klinikai megjelenése = Genetic background and clinical features of the hereditary diffuse gastric cancer. Orvosi Hetilap, 152 (28). pp. 1105-1109. ISSN 0030-6002

Text oh.2011.29160.pdf Restricted to Repository staff only until 31 July 2031. Download (154kB)

Abstract

A molekuláris biológia fejlődésével több olyan kórkép felismerésre került (p53-mutáció és emlődaganat, Ret protoonkogén pontmutációja és pajzsmirigy medullaris carcinoma), amely potenciálisan daganat kialakulásához vezethet. Az utóbbi évek molekuláris genetikai kutatása vezetett a familiáris halmozódást mutató autoszomális, dominánsan öröklődő, inkomplett penetrációval bíró herediter diffúz gyomorrák szindróma felismeréséhez. A kórképben a kalciumfüggő, celluláris adhézióban alapvető szerepet játszó E-cadherin kódolását szabályozó CDH1 gén csírasejtes mutációt szenved, s következményesen nagy penetrációjú diffúz gyomoradenocarcinoma alakulhat ki. Igazolt esetben profilaktikus gastrectomia elvégzése javasolt fiatal korban. Orv. Hetil., 2011, 152, 1105–1109. | With the development of the molecular biology more pathological condition have been identified (p53 mutation and breast cancer, Ret protooncogene point mutation and medullary thyroid cancer), which could lead to malignant disease. The recent advances in the molecular genetics lead to the recognition of the hereditary diffuse gastric cancer that inherited in a dominant autosomal manner with incomplete penetrance. About 25-30% of families fulfilling the criteria have germline mutation of the CDH1 gene coding the calcium-dependent E-cadherin protein. In confirmed cases, prophylactic gastrectomy suggested in the early adolescent age. Orv. Hetil., 2011, 152, 1105–1109.

Actions (login required)

Edit Item