Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei = Unusual clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis

Komlósi, Katalin and Polgár, Noémi and Hadzsiev, Kinga and Ottóffy, Gábor and Illés, Tamás and Dóczi, Tamás and Melegh, Béla (2011) Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei = Unusual clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis. Orvosi Hetilap, 152 (49). pp. 1965-1970. ISSN 0030-6002

Text oh.2011.29241.pdf Restricted to Repository staff only until 31 December 2031. Download (217kB)

Abstract

Az 1-es típusú neurofibromatosis egy autoszomális dominánsan öröklődő hamartosis, hátterében a neurofibromin-1 gén mutációi állnak. A klinikai kép rendkívül változatos, jellegzetességei a café-au-lait foltok, a bőr jóindulatú neurofibromái, az axillaris/inguinalis szeplőzöttség, az irishamartomák, a csontrendszer deformitásai, valamint a főleg központi idegrendszert érintő neoplasmák kialakulásának veszélye. Mindazonáltal, a klasszikus esetek mellett számos eset diagnosztikus kihívást jelenít meg. Célkitűzés: Intézetünk 2008 óta végzi a neurofibromin-1 gén molekuláris genetikai vizsgálatát, amely során több érdekes vagy atípusos, egyben klinikailag tanulságos eset került felismerésre, ezek ismertetését tartalmazza a jelen közlemény. Eredmények, következtetés: A négy, diagnosztikus kihívást megjelenítő eset a variábilis fenotípusra és a molekuláris genetikai diagnózis jelentőségére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2011, 152, 1965–1970. | Type 1 neurofibromatosis is an autosomal dominant hamartosis caused by mutations of the neurofibromin-1 gene. The classic features of the clinical phenotype include the presence of café-au-lait spots, neurofibromas, axillary and inguinal freckling, Lisch-nodules and deformities of the skeletal system, as well as the risk of developing multiple tumors, especially in the central nervous system. However, it is known from the literature that the phenotypic variability can pose a huge diagnostic difficulty. Aims: Our institute performs molecular genetic testing of the neurofibromin-1 gene since 2008; during this period several unusual phenotypic variants were found. Results, conclusion: The reported four cases represent interesting phenotypic variants or diagnostic challenges in which the final diagnosis was established by molecular genetic analysis. Orv. Hetil., 2011, 152, 1965–1970.

Actions (login required)

Edit Item