REAL

Primer immunhiány és autoimmun betegségek = Primary immunodeficiency and autoimmune diseases

Műzes, Györgyi and Sipos, Ferenc (2018) Primer immunhiány és autoimmun betegségek = Primary immunodeficiency and autoimmune diseases. Orvosi Hetilap, 159 (23). pp. 908-918. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
650.2018.31064.pdf

Download (561kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: A primer immunhiányos betegségek a természetes és az adaptív immunrendszer elemeit érintő, genetikailag heterogén immunológiai rendellenességek. A primer immunhiányban szenvedő betegek nemcsak visszatérő fertőzésekre, de noninfektív kórállapotokra, így gyulladásos vagy granulomatosus eltérésekre, lymphoproliferativ és szolid daganatos megbetegedésekre, autoinflammatiós állapotokra, valamint a legkülönfélébb autoimmun kórformákra is hajlamosabbak. Az elsődleges immunhiány és az autoimmunitás paradoxonnak tűnő együttes megjelenése valódi kihívást jelent az immunhiányos betegek autoimmun szövődményeinek felismerésében. A primer immunhiányos állapotok hátterében általában egy vagy több, az immunregulációban és/vagy az immuntolerancia kialakításában kulcsszerepet játszó gén mutációja áll. A szerteágazó immunológiai rendellenességek, a kompenzatorikus, túlzott mértékű krónikus gyulladásos válaszreakció és a következményes szövetkárosodás együttese végső soron szerv-, sejtspecifikus vagy szisztémás autoimmun betegségek kialakulásához vezet. Számos primer immunhiányos kórképet különböző, sajátos autoimmun manifesztáció jellemez. A jelen összefoglaló célja a primer immunhiányos állapotokban megjelenő autoimmun kórképek, valamint az immunrendszeri rendellenességek alapjául szolgáló molekuláris és celluláris mechanizmusok áttekintése. A dolgozat végén ismertetett eset rávilágít arra, hogy immunhiányos állapotokban az autoimmun betegségek felismerése, illetve a dominálóan autoimmun kórkép formájában induló fenotípusoknál az immunhiány kórismézése egyaránt kihívást jelenthet. Orv Hetil. 2018; 159(23): 908–918. | Abstract: Primary immunodeficiencies consist of a group of genetically heterogeneous immune disorders affecting distinct elements of the innate and adaptive immune system. Patients with primary immunodeficiency are more prone to develop not only recurrent infections, but non-infectious complications, like inflammatory or granulomatous conditions, lymphoproliferative and solid malignancies, autoinflammatory disorders, and a broad spectrum of autoimmune diseases. The concomitant appearance of primary immunodeficiency and autoimmunity appears to be rather paradoxical, therefore making the diagnosis of immunodeficiency patients with autoimmune complications challenging. Mutations of one or more genes playing a fundamental role in immunoregulation and/or immune tolerance network are thought to be responsible for primary immunodeficiencies. The diverse immunological abnomalities along with the compensatory and excessive sustained inflammatory response result in tissue damage and finally in manifestation of organ-, cell-specific or systemic autoimmune diseases. Several forms of primary immunodeficiency disorders are characterized by a variety of specific autoimmune phenomena. This overview addresses the spectrum of autoimmune diseases associated with primary immunodeficiencies, and explores the molecular and cellular mechanisms underlying abnormalities of the immune system. The case presented finally highlights that both the recognition of autoimmune diseases in association with immunodeficiencies and the diagnosis of immunodefiency in those phenotypes with predominant autoimmunity could be challenging. Orv Hetil. 2018; 159(23): 908–918.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Ágnes Sallai
Date Deposited: 29 Jun 2018 07:27
Last Modified: 30 Jun 2019 23:16
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/80836

Actions (login required)

Edit Item Edit Item