REAL

Items where Author is "Karcagi, Veronika"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Group by: Item Type | No Grouping
Number of items: 12.

Gajda, Anna and Szabó, Hajnalka and Gergev, Gyurgyinka and Karcagi, Veronika and Szabó, Nóra and Börcsökné Endreffy, Emőke and Sztriha, László (2013) Congenital myasthenic syndromes and transient myasthenia gravis. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 66 (5-6). pp. 200-203. ISSN 0019-1442

Bladen, C. L. and Rafferty, K. and Straub, V. and Monges, S. and Moresco, A. and Karcagi, Veronika and Herczegfalvi, Ágnes (2013) The TREAT-NMD Duchenne Muscular Dystrophy Registries: Conception, Design, and Utilization by Industry and Academia. Human Mutation, 34 (11). pp. 1449-1457. ISSN 1059-7794 (print), 1098-1004 (online)

Pikó, Henriett and Molnár, Mária Judit and Herczegfalvi, Ágnes and Mayer, Péter and Karcagi, Veronika (2011) Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában = Role of associated alleles and hypomethylation status in the clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1576-1585. ISSN 0030-6002

Lehtokari, V. L. and Pelin, K. and Herczegfalvi, Ágnes and Karcagi, Veronika and Pouget, J. (2011) Nemaline myopathy caused by mutations in the nebulin gene may present as a distal myopathy. NEUROMUSCULAR DISORDERS, 21 (8). pp. 556-562. ISSN 0960-8966

Nagymihály, Mariann and Herczegfalvi, Ágnes and Tímár, László and Karcagi, Veronika (2009) A spinalis izomatrophiát meghatározó survival motoneuron gének kvantitatív analízise = Quantitative analysis of the genes determining spinal muscular atrophy. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 62 (7-8). pp. 390-397. ISSN 0019-1442

Siegler, Zsuzsa and Neuwirth, Magdolna and Hegyi, Márta and Paraicz, Éva and Pálmafy, Beatrix and Tegzes, Andrea and Barsi, Péter and Karcagi, Veronika and Lieve, Claes and De Jonghe, Peter and Herczegfalvi, Ágnes and Fogarasi, András (2008) A Dravet-szindróma klinikai és genetikai diagnosztikájáról húsz esetünk kapcsán = Clinical and genetic diagnosis of Dravet syndrome: report of 20 cases. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 61 (11-12). pp. 402-408. ISSN 0019-1442

Herczegfalvi, Ágnes and Pikó, Henriett and Karcagi, Veronika (2008) Herediter neuromusculáris betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban = Screening of hereditary neuromuscular disorders in the Roma population living in Hungary. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 61 (11-12). pp. 426-430. ISSN 0019-1442

Pikó, Henriett and Nagy, Bálint and Balog, Judit and Bán, Zoltán and Herczegfalvi, Ágnes and Karcagi, Veronika (2007) Hordozóságszűrés Duchenne-/Becker-izomdystrophiával érintett családokban = Carrier detection in families affected by Duchenne/Becker muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 148 (51). pp. 2403-2409. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

Karcagi, Veronika and Balog, Judit and Hajdu, Krisztina and Herczegfalvi, Ágnes and Kékesdyné dr. Siska, Éva and Pikó, Henriett and Tímár, László and Tóth, András (2007) Izomdystrophiák differenciál-diagnosztikai vizsgálata molekuláris genetikai, valamint immunhisztokémiai és immunoblot analízisek segítségével = Differential diagnostic study of muscle dystrophies by molecular genetic, immunohystochemical and Western-blot analyses. Project Report. OTKA.

Muller, J. S. and Herczegfalvi, Ágnes and Vilchez, J. J. and Colomer, J. and Bachinski, L. L. and Karcagi, Veronika (2007) Phenotypical spectrum of DOK7 mutations in congenital myasthenic syndromes. BRAIN, 130 (Pt 6). pp. 1497-1506. ISSN 0006-8950

László, Aranka and Béres, Judit and Karcagi, Veronika and Szabó, János and Varga, Tibor (2006) Genetikai kórképek hazai roma populatióban = Genetic disorders in Romani population. Project Report. OTKA.

Morar, B. and Gresham, D. and Angelicheva, D. and Tournev, I. and Gooding, R. and Tordai, Attila and Nagy, Melinda and Karcagi, Veronika and Herczegfalvi, Ágnes (2004) Mutation History of the Roma/Gypsies. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 75 (4). pp. 596-609. ISSN 0002-9297

This list was generated on Fri Mar 29 01:27:04 2024 CET.