Items where Author is "Komlósi, Katalin"

Article

Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Czakó, Márta and Duga, Balázs and Szalai, Renáta and Szabó, András and Pöstyéni, Etelka and Szabó, Titanilla and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2016) Kleefstra syndrome in Hungarian patients: additional symptoms besides the classic phenotype. Molecular Cytogenetics, 9 (22). pp. 1-6. ISSN 1755-8166, ESSN: 1755-8166

Komlósi, Katalin and Sólyom, Alexander and Beck, Michael (2016) The role of next-generation sequencing in the diagnosis of lysosomal storage disorders. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. ISSN 2326-4098 (In Press)

Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kövesdi, Erzsébet and Mátyás, Petra and Melegh, Béla (2015) De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában. Orvosi Hetilap, 156 (49). pp. 2009-2012. ISSN 0030-6002

Szabo, Andras and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Duga, Balázs and Komlósi, Katalin and Melegh, Béla (2015) Partial tetrasomy of the proximal long arm of chromosome 15 in two patients : the significance of the gene dosage in terms of phenotype. Mol Cytogenet. 2015 Jun 25;8:41., 25 (8). p. 41.

Komlósi, Katalin and Duga, Balázs and Hadzsiev, Kinga and Czakó, Márta and Kosztolányi, György and Fogarasi, András and Melegh, Béla (2015) Phenotypic variability in a Hungarian patient with the 4q21 microdeletion syndrome. Molecular Cytogenetics, 3 (8). p. 16. ISSN 1755-8166, ESSN: 1755-8166

Hadzsiev, Kinga and Balikó, László and Komlósi, Katalin and Lőcsei-Fekete, Anett and Csábi, Györgyi and Bene, Judit and Kisfali, Péter and Melegh, Béla (2015) Genetic testing of hereditary spastic paraplegia. Orvosi Hetilap, 156 (3). pp. 113-117. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Balikó, László and Komlósi, Katalin and Lőcsei-Fekete, Anett and Csábi, Györgyi and Bene, Judit and Kisfali, Péter and Melegh, Béla (2015) Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata. Orvosi Hetilap, 156 (3). pp. 113-117. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)

Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kövesdi, Erzsébet and Mátyás, Petra and Melegh, Béla (2015) De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában. Orvosi Hetilap, 156 (49). pp. 2009-2012. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Balikó, László and Komlósi, Katalin and Lőcsei-Fekete, Anett and Csábi, Györgyi and Bene, Judit and Kisfali, Péter and Melegh, Béla (2015) Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata. Orvosi Hetilap, 156 (3). pp. 113-117. ISSN 0030-6002

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Török, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Deletion of 4q28.3-31.23 in the background of multiple malformations with pulmonary hypertension. Molecular Cytogenetics, 7 (5). pp. 36-42. ISSN 1755-8166, ESSN: 1755-8166

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Melegh, Márton and Melegh, Béla (2014) Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel | Attention deficit hyperactivity disorder analyzed with array comparative genome hybridization method. Case report. Orvosi Hetilap, 155 (40). pp. 1598-1601. ISSN 0030-6002

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon | Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary. Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 358-361. ISSN 0030-6002

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon. Orvosi Hetilap, 158 (9). pp. 358-361. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)

Kisfali, Péter and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Melegh, Béla (2013) Harmincéves betegút után igazolt Larsen-szindróma | Larsen-syndrome: final diagnosis following multiple surgical interventions. Orvosi Hetilap, 154 (4). pp. 143-146. ISSN 0030-6002

Kövesdi, Erzsébet and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kassay, Mária and Barsi, Péter and Melegh, Béla (2013) Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában | Novel TSC1 mutation associated with variable phenotypes in tuberous sclerosis. Orvosi Hetilap, 154 (23). pp. 914-918. ISSN 0030-6002

Sipeky, Csilla and Maász, Anita and Tarlós, Gréta and Komlósi, Katalin and Pollák, Éva and Melegh, Béla (2012) Thiopurin s-metil-transzferáz gén vizsgálatának jelentősége egy eset kapcsán = Importance of Thiopurine S-Methyltransferase Gene Test. ORVOSI HETILAP, 153 (5). pp. 191-194. ISSN 0030-6002 (nyomtatott); 1788-6120 (elektronikus)

Polgár, Noémi and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Illés, Tamás and Melegh, Béla (2011) Az 1-es típusú neurofibromatosis molekuláris genetikai diagnosztikája = Molecular genetic diagnosis of neurofibromatosis type I. Orvosi Hetilap, 152 (11). pp. 415-419. ISSN 0030-6002

Komlósi, Katalin and Polgár, Noémi and Hadzsiev, Kinga and Ottóffy, Gábor and Illés, Tamás and Dóczi, Tamás and Melegh, Béla (2011) Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei = Unusual clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis. Orvosi Hetilap, 152 (49). pp. 1965-1970. ISSN 0030-6002

Magyari, Lili and Benedek, Judit and Komlósi, Katalin and Talián, Gábor and Faragó, Bernadett and Csöngei, Veronika and Járomi, Luca and Sáfrány, Enikő and Sipeky, Csilla and Lakner, Lilla and Varga, Márta and Gasztonyi, Beáta and Melegh, Béla (2007) Prevalence of SLC22A4 1672T and SLC22A5 −207C combination defined TC haplotype in Hungarian ulcerative colitis patients. Pathology and Oncology Research, 13 (1). pp. 53-56. ISSN 1219-4956

Bene, Judit and Komlósi, Katalin and Magyari, Lili and Talián, Gábor and Horváth, Krisztina and Gasztonyi, Beáta and Miheller, Pál and Figler, Mária and Mózsik, Gyula and Tulassay, Zsolt and Melegh, Béla (2007) Plasma carnitine ester profiles in Crohn's disease patients characterized for SLC22A4 C1672T and SLC22A5 G-207C genotypes. British Journal of Nutrition, 98 (2). pp. 345-350. ISSN 0007-1145; E-ISSN 1475-2662

Benedek, Judit and Magyari, Lili and Talián, Gábor and Komlósi, Katalin and Gasztonyi, Beáta and Tari, Beáta and Várkonyi, Ágnes and Mózsik, Gyula and Melegh, Béla (2006) Prevalence of SLC22A4, SLC22A% and CARD15 gene mutations in Hungarian pediatric patients with Crohn's disease. WORLD JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY, 12 (34). pp. 5550-5553. ISSN 1007-9327

Bene, Judit and Komlósi, Katalin and Havasi, Viktória and Talián, Gábor and Gasztonyi, Beáta and Horváth, Krisztina and Mózsik, Gyula and Hunyady, Béla and Melegh, Béla and Figler, Mária (2006) Changes of plasma fasting carnitine ester profile in patients with ulcerative colitis. World Journal of Gastroenterology, 12 (1). pp. 110-113. ISSN 1007-9327 (print), 2219-2840 (online)

Bene, Judit and Komlósi, Katalin and Gasztonyi, Beáta and Juhász, Márk and Tulassay, Zsolt and Melegh, Béla (2005) Plasma carnitine ester profile in adult celiac disease patients maintained on long-term gluten free diet. World Journal of Gastroenterology, 11 (42). pp. 6671-6675. ISSN 1007-9327 (print), 2219-2840 (online)

Nádasi, Edit and Bene, Judit and Havasi, Viktória and Komlósi, Katalin and Talián, Gábor and Melegh, György and Papp, Előd and Gasztonyi, Beáta and Szolnoki, Zoltán and Sándor, János and Mózsik, Gyula and Tóth, Kálmán and Melegh, Béla and Wittmann, István (2005) Detection of the Leu40Arg variant of the platelet glycoprotein IIb/IIIa receptor in subject with thrombotic diseases. Thrombosis Research, 116 (6). pp. 479-482. ISSN 0049-3848, ESSN: 1879-2472

Komlósi, Katalin and Bene, Judit and Havasi, Viktória and Tihanyi, Marianna and Herczegfalvi, Ágnes and Móser, Judit and Melegh, Béla (2004) A mitokondriális DNS A3243G mutációja egy magyar családban. ORVOSI HETILAP, 145 (35). pp. 1805-1809. ISSN 0030-6002

Gasztonyi, Beáta and Juhász, M. and Horváth, K. and Bene, Judit and Komlósi, Katalin and Havasi, Viktória and Talián, Gábor and Zágoni, T. and Varjú, S. and Vélin, V. and Tulassay, Zsolt and Juricskay, I. and Mózsik, Gyula and Hunyady, Béla and Melegh, Béla (2004) On the plasma carnitine ester profile in adult celiac disease. Zeitschrift für Gastroenterologie, 42 (5). p. 35. ISSN 0044-2771

Horváth, K. and Gasztonyi, Beáta and Bene, Judit and Komlósi, Katalin and Havasi, V. and Talián, Gábor and Vélin, V. and Varjú, S. and Juhász, M. and Tulassay, Zsolt and Juricskay, I. and Mózsik, Gyula and Hunyady, Béla and Melegh, Béla (2004) Plasma carnitine ester profile in Chron's disease. Zeitschrift für Gastroenterologie, 42 (5). p. 50. ISSN 0044-2771

Havasi, Viktória and Bene, Judit and Komlósi, Katalin and Gasztonyi, Beáta and Talián, G. C and Cserép, V. and Kovács, B. and Mózsik, Gyula and Melegh, Béla (2002) Screening for two susceptibility-associated polymorphisms of OCTN carnitine transporter in Crohn-disease patients. European Journal of Human Genetics, 40 (5). pp. 276-277. ISSN 1018-4813; E-ISSN 1476-5438