REAL

Items where Author is "Molnár, Mária Judit"

Up a level
Export as [feed] Atom [feed] RSS 1.0 [feed] RSS 2.0
Group by: Item Type | No Grouping
Jump to: Article
Number of items: 34.

Article

Molnár, Viktor and Cs. Sági, Judit and Molnár, Mária Judit (2023) Az érzékeny kutatási adatok megosztása a személyre szabott orvoslás gyakorlatában = Sharing sensitive research data in the practice of personalised medicine. ORVOSI HETILAP, 164 (21). pp. 811-819. ISSN 0030-6002

Boros, Fanni Annamária and Szpisjak, László and Bozó, Renáta and Kelemen, Evelyn and Zádori, Dénes and Salamon, András and Danis, Judit and Kalmár, Tibor and Maróti, Zoltán and Molnár, Mária Judit and Klivényi, Péter and Széll, Márta and Ádám, Éva (2023) Spinocerebellar Ataxia in a Hungarian Female Patient with a Novel Variant of Unknown Significance in the CCDC88C Gene. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 24 (3). No.-2617. ISSN 1661-6596 (print); 1422-0067 (online)

Szalai, Klára Szilvia and Molnár, Mária Judit and Molnár, Viktor and Ács, Andrea (2023) A magyar Huntington-kóros betegek és családjaik életminőségének elemzése. NŐVÉR, 36 (6). pp. 25-33. ISSN 0864-7003

Szabó-Taylor, Katalin and Molnár, Mária Judit (2023) A spinalis izomatrophia személyre szabott terápiás lehetőségei. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 76 (3-4). pp. 77-94. ISSN 0019-1442

István, Lilla and Benyó, Fruzsina and Csorba, Anita and Jimoh, Idris János and Gál, Anikó and Molnár, Mária Judit and Nagy, Zoltán Zsolt and Szabó, Viktória (2022) Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthám-eltérések MELAS-szindrómában. SZEMÉSZET, 159 (2). pp. 69-75. ISSN 0039-8101

Molnár, Mária Judit and Cs. Sági, Judit and Szabó, Léna and Grosz, Zoltán (2022) A ritka betegségben szenvedő gyermekek átvezetése a felnőttellátásba. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2021-2026. ISSN 0030-6002

Gál, Anikó and Grosz, Zoltán and Borsos, Beáta and Szatmári, Ildikó and Sebők, Ágnes and Szakszon, Katalin and Herczegfalvi, Ágnes and Molnár, Mária Judit (2021) Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. LIFE, 11 (6). ISSN 0024-3019

Várhegyi, Vera and Molnár, Viktor and Gézsi, András and Sárközy, Péter and Antal, Péter and Molnár, Mária Judit (2021) A Magyar Genomikai Egészségtárház az egészséges hosszú élet kutatásának szolgálatában. ORVOSI HETILAP, 162 (27). pp. 1079-1088. ISSN 0030-6002

Csabán, Dóra and Pentelényi, Klára and Tóth-Bencsik, Renáta and Illés, Anett and Grosz, Zoltán and Gézsi, András and Molnár, Mária Judit (2021) The Role of the Rare Variants in the Genes Encoding the Alpha-Ketoglutarate Dehydrogenase in Alzheimer’s Disease. LIFE-BASEL, 11 (4). ISSN 2075-1729

Szabó, Léna and Gergely, Anita and Jakus, Rita and Fogarasi, András and Grosz, Zoltán and Molnár, Mária Judit and Andor, Ildikó and Schulcz, Orsolya and Goschler, Ádám and Medveczky, Erika and Czövek, Dorottya and Herczegfalvi, Ágnes (2020) Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients. European Journal of Paediatric Neurology, 27. pp. 37-42. ISSN 1090-3798

Illés, Anett and Balicza, Péter and Gál, Anikó and Pentelényi, Klára and Csabán, Dóra and Gézsi, András and Molnár, Viktor and Molnár, Mária Judit (2020) Az örökletes Parkinson-kór mint a POLG-gén károsodásának új klinikai megjelenési formája. ORVOSI HETILAP, 161 (20). pp. 821-828. ISSN 0030-6002

Fekete, Bálint and Pentelényi, Klára and Rudas, Gábor and Gál, Anikó and Grosz, Zoltán and Illés, Anett and Idris, Jimoh and Csukly, Gábor and Domonkos, Andor and Molnár, Mária Judit (2019) Broadening the phenotype of the TWNK gene associated Perrault syndrome. BMC Medical Genetics, 20. pp. 1-8. ISSN 1471-2350

Kecskeméti, Nóra and Gáborján, Anita and Szőnyi, Magdolna and Küstel, Marianna and Baranyi, Ildikó and Molnár, Mária Judit and Tamás, László and Gál, Anikó and Szirmai, Ágnes (2019) Halláscsökkenést okozó etiológiai tényezők cochlearis implantáción átesett gyermekekben = Etiological factors of sensorineural hearing loss in children after cochlear implantation. Orvosi Hetilap, 160 (21). pp. 822-828. ISSN 0030-6002

Balicza, Péter and Grosz, Zoltán and Molnár, Viktor and Illés, Anett and Csabán, Dóra and Gézsi, András and Dézsi, Lívia and Zádori, Dénes and Vécsei, László and Molnár, Mária Judit (2018) NKX2-1 New Mutation Associated With Myoclonus, Dystonia, and Pituitary Involvement. FRONTIERS IN GENETICS, 9. pp. 1-5. ISSN 1664-8021

Balicza, Péter and Grosz, Zoltán and Bencsik, Renáta and Illés, Anett and Gál, Anikó and Gézsi, András and Molnár, Mária Judit (2018) A teljesexom-szekvenálás jelentősége a ritka neurológiai betegségek diagnosztikájában – saját tapasztalatok egy ataxiás eset kapcsán = Significance of whole exome sequencing in the diagnostics of rare neurological diseases – own experiences through a case presenting with ataxia. Orvosi Hetilap, 159 (28). pp. 1163-1169. ISSN 0030-6002

Gál, Anikó and Balicza, Péter and Weaver, D. and Naghdi, S. and Joseph, S. K. and Várnai, Péter and Nagy, László and Molnár, Mária Judit (2017) MSTO1 is a cytoplasmic pro-mitochondrial fusion protein, whose mutation induces myopathy and ataxia in humans. EMBO MOLECULAR MEDICINE, 9 (6). pp. 967-984. ISSN 1757-4676

Tringer, Annamária and Grosz, Zoltán and Nagy, Viktória and Gál, Anikó and Csányi, Beáta and Hategan, Lidia and Borbás, János and Gavallér, Henriette and Pálinkás, Eszter and Forster, Tamás and Molnár, Mária Judit and Sepp, Róbert (2017) Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben = Identification of a mitochondrial gene mutation in a systemic disease manifesting primarily as hypertrophic cardiomyopathy]. Cardiologia Hungarica, 47 (2). pp. 135-138. ISSN 0133-5596

Zádori, Dénes and Füvesi, Judit and Timár, Erzsébet and Horváth, Emese and Bencsik, Renáta and Szepfalusi, Noémi and Must, Anita and Vécsei, László and Molnár, Mária Judit and Klivényi, Péter (2017) The Report of p.Val717Phe Mutation in the APP Gene in a Hungarian Family with Alzheimer Disease : A Phenomenological Study. ALZHEIMER DISEASE & ASSOCIATED DISORDERS, 31 (4). pp. 343-345. ISSN 0893-0341

Kacsó, Gergely and Ravasz, Dóra and Dóczi, Judit and Németh, Beáta and Madgar, O. and Iordanov, Iordan and Gál, Anikó and Molnár, Mária Judit and Nagy, Zsolt and Patócs, Attila Balázs and Vizi-Ádám, Vera and Chinopoulos, Christos (2016) Two transgenic mouse models for beta subunit components of succinate-CoA ligase yielding pleiotropic metabolic alterations. BIOCHEMICAL JOURNAL, 473 (20). pp. 3463-3485. ISSN 0264-6021

Dobolyi, Árpád and Bagó, Attila György and Gál, Anikó and Molnár, Mária Judit and Palkovits, M. and Ádám, Veronika and Chinopoulos, Christos (2015) Localization of SUCLA2 and SUCLG2 subunits of succinyl CoA ligase within the cerebral cortex suggests the absence of matrix substrate-level phosphorylation in glial cells of the human brain. JOURNAL OF BIOENERGETICS AND BIOMEMBRANES, 47 (1-2). pp. 33-41. ISSN 0145-479X

Gál, Anikó and Inczédy-Farkas, Gabriella and Pál, Endre and Reményi, Viktória and Bereznai, Benjamin and Gellér, László Alajos and Szelid Zsolt, László and Merkely, Béla Péter and Molnár, Mária Judit (2015) The coexistence of dynamin 2 mutation and multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions in the background of severe cardiomyopathy and centronuclear myopathy. CLINICAL NEUROPATHOLOGY, 34 (2). pp. 89-95. ISSN 0722-5091

Varga, Viktória Evelin and Katkó, Mónika and Harangi, János and Balogh, István and Kapás, István and Madar, László and Seres, Ildikó and Molnár, Mária Judit and Paragh, György and Kovács, G. Gábor and Harangi, Mariann (2014) Egy ritka, veleszületett neurodegeneratív betegség: a cerebrotendinosus xanthomatosis laboratóriumi diagnosztikája | Laboratory diagnosis of a rare congenital neurodegenerative disease: cerebrotendinous xanthomatosis. Orvosi Hetilap, 155 (21). pp. 811-816. ISSN 0030-6002

Szegedi, Márta and Molnár, Mária Judit and Boncz, Imre and Kosztolányi, György (2014) Hangsúlyeltolódások a hazai gyógyszerek finanszírozásában. A ritka betegségek kezelésére szolgáló árva gyógyszerek támogatása. Enzimpótló kezelések finanszírozása hazánkban | Focus shifts in the Hungarian reimbursement system. Funding of orphan medicinal products for rare disease patients in Hungary: Financing of orphan medicines. Orvosi Hetilap, 155 (44). pp. 1735-1741. ISSN 0030-6002

Naghizadeh, Farzaneh and Varga, Edina Tímea and Molnár, Mária Judit and Holló Gábor, Farzaneh (2014) Retinalis idegrostréteg és látásfunkciók az mtDNS common deléciója által okozott progresszív ophthalmoplegia externa esetében. IDEGGYÓGYÁSZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 65 (9-10). pp. 335-341. ISSN 0019-1442

Naghizadeh, Farzaneh and Varga, Edina Tímea and Molnár, Mária Judit and Holló, Gábor (2014) Retinális idegrostréteg és látásfunkciók a mtDNS ún. „common deléciója” által okozott progresszív ophthalmoplegia externa esetében. IDEGGYÓGYÁSZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 67 (9-10). pp. 335-341. ISSN 0019-1442

Reményi, Viktória and Inczédy-Farkas, Gabriella and Gál, Anikó and Bereznai, Benjamin and Pál, Zsuzsanna and Molnár, Mária Judit (2014) The modifying effect a PMP22 deletion in a family with Charcot-Marie-Tooth type 1 neuropathy due to an EGR2 mutation [A PMP22 deléció módosító hatása EGR2 mutáció miatt Charcot-Marie-Tooth 1-es típusú neuropathiás családban]. IDEGGYÓGYÁSZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 67 (11-12). pp. 420-425. ISSN 0019-1442

Dobolyi, Árpád and Ostergaard, Elsebet and Bagó, Attila G. and Dóczi, Tamás and Palkovits, Miklós and Gál, Anikó and Molnár, Mária Judit and Ádám-Vizi, Veronika and Chinopoulos, Christos (2013) Exclusive neuronal expression of SUCLA2 in the human brain. BRAIN STRUCTURE AND FUNCTION, in pre. pp. 1-15. ISSN 1863-2653

Pál, Zsuzsanna and Antal, Péter and Srivastava, Sanjeev Kumar and Hullám, Gábor and Semsei, Ágnes F. and Gál, János and Svébis, Mihály and Soós, Györgyi and Szalai, Csaba and André, Sabine and Gordeeva, Elena and Nagy, György and Kaltner, Herbert and Bovin, Nikolai and Molnár, Mária Judit and Falus, András and Gabius, Hans-Joachim and Buzás, Edit Irén (2012) Non-synonymous single nucleotide polymorphisms in genes for immunoregulatory galectins: Association of galectin-8 (F19Y) occurrence with autoimmune diseases in a Caucasian population. BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-GENERAL SUBJECTS, 1820 (10). pp. 1512-1518. ISSN 0304-4165

Pikó, Henriett and Molnár, Mária Judit and Herczegfalvi, Ágnes and Mayer, Péter and Karcagi, Veronika (2011) Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában = Role of associated alleles and hypomethylation status in the clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1576-1585. ISSN 0030-6002

Pál, Zsuzsanna and Boczán, Judit and Bereznai, Benjamin and Lovas, Gábor and Molnár, Mária Judit (2011) A MuSK-ellenes antitest pozitív myasthenia gravis kezelése = Treatment of anti-MuSK antibody positive myasthenia gravis. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1586-1589. ISSN 0030-6002

Bereznai, Benjamin and Trauninger, Anita and György, Ilona and Szakszon, Katalin and Almássy, Zsuzsanna and Pál, Endre and Herczegfalvi, Ágnes and Várdi Visy, Katalin and Illés, Zsolt and Molnár, Mária Judit (2011) Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok = Clinical manifestation, disease course and response to enzyme replacement therapy in Hungarian patients with Pompe’s disease. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1569-1575. ISSN 0030-6002

Molnár, Mária Judit (2011) Szerkesztői kommentár = Editor's commentary. Orvosi Hetilap, 152 (39). p. 1551. ISSN 0030-6002

Inczédy-Farkas, Gabriella and Benkovits, Judit and Balogh, Nóra and Álmos, Péter and Scholtz, Beáta and Zahuczky, Gábor and Török, Zsolt and Nagy, Krisztián and Réthelyi, János and Makkos, Zoltán and Kassai-Farkas, Ákos and Égerházy, Anikó and Tűzkő, Judit and Janka, Zoltán and Bitter, István and Németh, György and Nagy, László and Molnár, Mária Judit (2010) Magyar szkizofrénia-biobank a szkizofréniakutatás és a személyre szabott orvoslás szolgálatában = SCHIZOBANK – The Hungarian national schizophrenia biobank and its role in schizophrenia research. Orvosi Hetilap, 151 (35). pp. 1403-1408. ISSN 0030-6002

Vásárhelyi, Barna and Bencsik, Péter and Szmolenszky, Ágnes and Molnár, Mária Judit and Győrffy, Balázs and Kosztolányi, György and Tulassay, Tivadar and Falus, András (2007) Világháló alapú biobankregiszterek Magyarországon = Internet-based biobank-registers in Hungary. Orvosi Hetilap, 148 (20). pp. 939-943. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

This list was generated on Fri Mar 29 14:59:44 2024 CET.