Items where Author is "Pikó, Henriett"

Pikó, Henriett and Illés, Anett and Nagy, Sándor and Beke, Artúr and Árvai, Kristóf and Elekes, Tibor and Ferdinandyné Horváth, Emese and Ferenczy, Miklós and Mosonyi, Péter and Lukács, Valéria and Klujber, Valéria and Török, Olga and Kiss, Zsuzsanna and P Tardy, Erika and Tidrenczel, Zsolt and Tóbiás, Bálint and Balla, Bernadett and Lakatos, Péter and Kósa, János and Takács, István (2024) Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában. ORVOSI HETILAP, 165 (14). pp. 523-530. ISSN 0030-6002

Sarkadi, Edina and P. Tardy, Erika and Pikó, Henriett and Tidrenczel, Zsolt and Böjtös, Ildikó and Kósa, János and Simon, Judit (2022) De novo 3p25-deletiós szindróma genotípus-fenotípus vizsgálata. ORVOSI HETILAP, 163 (12). pp. 478-483. ISSN 0030-6002

Tidrenczel, Zsolt and P Tardy, Erika and Böjtös, Ildikó and Sarkadi, Edina and Simon, Judit and Pikó, Henriett and Vermes, Gábor and Demeter, János and Beke, Artúr (2021) A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében. ORVOSI HETILAP, 162 (29). pp. 1156-1165. ISSN 0030-6002

Kiss, Richárd and Gángó, Ambrus and Benard-Slagter, Anne and Egyed, Bálint and Haltrich, Irén and Hegyi, Lajos and de Groot, Karel and Király, Péter Attila and Krizsán, Szilvia and Kajtár, Béla and Pikó, Henriett and Pajor, László and Vojcek, Ágnes and Matolcsy, András and Kovács, Gábor and Szuhai, Károly and Savola, Suvi and Bödör, Csaba and Alpár, Donát (2020) Comprehensive profiling of disease-relevant copy number aberrations for advanced clinical diagnostics of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Modern Pathology, 33 (5). pp. 812-824. ISSN 0893-3952

Tidrenczel, Zsolt and P. Tardy, Erika and Pikó, Henriett and Sarkadi, Edina and Böjtös, Ildikó and Demeter, János and Kósa, P. János and Beke, Artúr (2019) A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása. Javaslat a hazai bevezetésre = Chromosomal microarray comparative genome hybridization (arrayCGH) in prenatal settings. Proposal for Hungarian application in clinical practice. Orvosi Hetilap, 160 (13). pp. 484-493. ISSN 0030-6002

Pikó, Henriett and Molnár, Mária Judit and Herczegfalvi, Ágnes and Mayer, Péter and Karcagi, Veronika (2011) Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában = Role of associated alleles and hypomethylation status in the clinical expression of facioscapulohumeral muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1576-1585. ISSN 0030-6002

Herczegfalvi, Ágnes and Pikó, Henriett and Karcagi, Veronika (2008) Herediter neuromusculáris betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban = Screening of hereditary neuromuscular disorders in the Roma population living in Hungary. IDEGGYOGYASZATI SZEMLE / CLINICAL NEUROSCIENCE, 61 (11-12). pp. 426-430. ISSN 0019-1442

Pikó, Henriett and Nagy, Bálint and Balog, Judit and Bán, Zoltán and Herczegfalvi, Ágnes and Karcagi, Veronika (2007) Hordozóságszűrés Duchenne-/Becker-izomdystrophiával érintett családokban = Carrier detection in families affected by Duchenne/Becker muscular dystrophy. Orvosi Hetilap, 148 (51). pp. 2403-2409. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

Karcagi, Veronika and Balog, Judit and Hajdu, Krisztina and Herczegfalvi, Ágnes and Kékesdyné dr. Siska, Éva and Pikó, Henriett and Tímár, László and Tóth, András (2007) Izomdystrophiák differenciál-diagnosztikai vizsgálata molekuláris genetikai, valamint immunhisztokémiai és immunoblot analízisek segítségével = Differential diagnostic study of muscle dystrophies by molecular genetic, immunohystochemical and Western-blot analyses. Project Report. OTKA.