Öröklődő betegségek és ABC fehérjék kapcsolatának vizsgálata = Investigating the relationship between some inherited diseases and ABC proteins

Klein, Izabella (2007) Öröklődő betegségek és ABC fehérjék kapcsolatának vizsgálata = Investigating the relationship between some inherited diseases and ABC proteins. Project Report. OTKA.

Preview

PDF 45966_ZJ1.pdf Download (27kB)

Abstract

Az ATP-binding Casette (ABC) fehérjék családjába tartozó ABCG5 és G8 fehérjék mutációi a szitoszterolémia nevű öröklődő betegséget okozzák. A betegekben magas a vérplazma növényi szterin szintje, ami fiatalkori érelmeszesedéshez es korai halálhoz vezethet. Az ABCG5 és ABCG8 fehérjéket rovarsejt expressziós rendszerben fejeztük ki. Elsőkent sikerült bizonyítanunk ATP-áz aktivitást a fehérjéket együtt expresszáló izolalt membrán preparátumokon. A két fehérjét külön - külön kifejező sejtek membránjai nem mutattak vanadát-erzékeny ATP-áz aktivitást. Ez az aktivitás jelentősen stimulálható bizonyos androgén hormonokkal és analogokkal és hatékonyan gátolható progeszteronnal. Eredmenyeink uj utat nyithatnak az ABCG5 es G8 fehérjék biológiai es funkcionális jellemzésében es rávilágithatnak ezeknek a fehérjéknek a szteroid hormonok transzportjában vagy szabalyozásában játszott szerepére. | Mutations in the ATP-binding cassette (ABC) proteins ABCG5 or ABCG8 cause sitosterolemia, a condition with increased accumulation of plant sterols. Upon high level expression of the ABCG5 and ABCG8 proteins in insect cell expression system we found a distinct, vanadate sensitive ATPase activity in isolated membrane preparations only when the two proteins were co-expressed. This ATPase activity was significantly stimulated by the addition of certain androgen hormones and analogs, and was effectively inhibited by progesterone. Our results provide a new aspect of biochemical and functional characterization of the ABCG5/ABCG8 proteins and their possible involvement in steroid hormone transport or regulation.

Actions (login required)

Edit Item