REAL

Percepciós nagyothallások etiopathomechanizmusa és kezelése = Etiopathomechanism and treatment of sensorineural hearing loss

Sziklai, István and Farkas, Zsolt and Papp, Zoltán and Szilvássy, Judith and Tóth, Tímea (2007) Percepciós nagyothallások etiopathomechanizmusa és kezelése = Etiopathomechanism and treatment of sensorineural hearing loss. Project Report. OTKA.

[img]
Preview
PDF
37255_ZJ1.pdf

Download (64Kb)

Abstract

545 prcepciós nagyothalló személyt vizsgáltunk meg a Cx26 génre. a familiáris esetek 74%-ban a GJB2 génben mutáció volt kimutatható. Ezen belül a leggyakoribb a 35delG deléció volt, melynek allélgyakorisága 55,2%-t mutatott. A GJB2 génben a következő mutációk voltak még kimutathatók: p.S19T, p.W24X, p.V27I, p.V37I, p.A40A, p.E47X, p.M34T, p.G59V, p.R127H, p.E129K, p.A149T, p.V153I, c.167delT. 2 esetben aGJB6 génben egy 309kb-i deléció volt kimutatható [(GJB6-D13S1830)]. A stapes fixációval járó, nagyothallást okozó, kórképek egy jelentős hányada (1/3-a) azonban nem otosclerosis. A pseudo-otosclerosis heterogén kórfolyamatok gyűjtőcsoportja, melyek patológiai alapját nem gyulladásos, degeneratív folyamatok képzik. Az otosclerosis a folyamat aktivitásától függetlenül igen alacsony, néha kimutathatatlan kanyaróvírus ellenes szérum IgG szinttel jár, amely alkalmas a betegség preoperatív diagnózisára. A külső szőrsejtek oldalfalának merevségi viszonyainak feltérképezése mellett elsőként sikerült bizonyítunk, hogy létezik egy összetett szabályozó rendszer, mely képes dinamikusan változtatni a külső szőrsejtek oldalfalának merevségi mutatóját. A folyamat modellezése kapcsán sikerült kimutatnunk, hogy ez a szabályozó rendszer két részből áll: egy mechanikai behatásra aktiválódó, a belsőfül efferens beidegzése által szabályozott és egy ettől független, feltehetően metabolikus úton irányított folyamatból. | 545 hearing impaired individuals were examined for Cx26 mutations. Most frequent was the 35delG deletion with an alle frequency of 55.2%. Other mutations could be identified are:p.S19T, p.W24X, p.V27I, p.V37I, p.A40A, p.E47X, p.M34T, p.G59V, p.R127H, p.E129K, p.A149T, p.V153I, c.167delT. Beside Cx26, the Cx 30, Cx31 and Cx43 are also expressed in the cochlea. Accumulation of mutations in diferent genes cause hearing impairment in heteriozygots, either. In 2 cases we have found mutation in the GJB6 gen, a 309kb deletion. We have verified that otosclerosis is a measles virus caused inflammatory disease. However, 1/3 of stapes fixation cases are not otosclerosis. Pseudo-otosclerosis is a common name for a heterogenous disease group. Idependent from the activity of otosclerosis in the serum of the patients the level of the antimeasles IgG is very low. This can be used for preoperative diagnosis of otosclerosis. The stiffness of the lateral wall in outer hair cells is a critical variable for efficacy of peripheral auditory processing. We proved that regulation of lateral wall stiffness is a complex process which dinamically change the mechanical properties of the hair cells. This process is activated by mild mechanical stimuli and modulated by the efferent nervous system.

Item Type: Monograph (Project Report)
Uncontrolled Keywords: Klinika II. (Operativ)
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Mr. Andras Holl
Date Deposited: 08 May 2009 11:00
Last Modified: 01 Dec 2010 00:34
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/133

Actions (login required)

View Item View Item