A cherubismus előfordulása három testvérben

Jákob, Noémi and Pintér, Gábor Tamás and Kotmayer, Lili and Nagy, Péter and Bödör, Csaba and Barabás, Péter and Bécser, Janka and Szabó, György and Bogdán, Sándor (2022) A cherubismus előfordulása három testvérben. ORVOSI HETILAP, 163 (11). pp. 446-452. ISSN 0030-6002

Preview

Text 1788-6120-article-p446.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (2MB) | Preview

Abstract

A cherubismus ritka, autoszomális dominánsan öröklődő megbetegedés. A fibroossealis elváltozások csoportjába tartozik. Jellemzője az állcsontok szimmetrikus duzzanata, a típusos radiológiai elváltozások és az SH3BP2-gén mu- tációja. Szövettanilag nem különül el az óriássejtes granulomától. A csontelváltozások és a fibroticus szövet felszaporodása pubertás előtt kezdődik, ezután stagnálás vagy visszafejlődés következik be. A magyar orvosi irodalomban a szerzők elsőként tárgyalják három testvér kórtörténete alapján a cherubismust. A diagnózist a hasonló klinikai tünetek, a típusos kórlefolyás, a szinte azonos radiológiai kép, a szövettan és a genetikai elváltozások biztosítják. A testvérek és az anya csíravonalában kimutatott azonos mutáció akkor is megfelel egy dominánsan öröklődő szindrómának (például cherubismusnak), ha a betegség az anyában klinikailag nem manifesztálódott, de genetikailag igen. A szerzők összefoglalják a kórkép kezelési lehetőségeit: a sebészi (excochleatio, ,,decountouring”, esetleg reszekció) és a gyógyszeres (biszfoszfonát, kalcitonin, szteroid stb.) terápiát. Egyezik a véleményük azokéval, akik azon az állásponton vannak, hogy a beavatkozásokkal várni kell, és meg kell figyelni a betegeket a várható regresszió miatt. Saját eseteikben csak a növekvő tumorrész excochleatióját végezték, főleg kozmetikai okok és a szövettan biztosítása érdekében.

Actions (login required)

Edit Item