Monogénesen öröklődő és szerzett autoinflammatoricus betegségek

Szekanecz, Zoltán and Szamosi, Szilvia and Benkő, Szilvia and Szűcs, Gabriella (2024) Monogénesen öröklődő és szerzett autoinflammatoricus betegségek. ORVOSI HETILAP, 165 (18). pp. 683-697. ISSN 0030-6002

Preview

Text Szekaneczesmtsai.-2024-Monogenesenoroklodoesszerzettautoinflammatoric.pdf Download (497kB) | Preview

Abstract

Az autoinflammatio a természetes (innate) immunitás zavara, mely veleszületett, monogénes vagy szerzett lehet. A monogénes autoinflammatoricus kórképek közé tartoznak az inflammasomopathiák, az actinopathiák, az endoplazmatikus reticulum stresszt okozó mutációk, az NFκB-hez társult betegségek, az interferonopathiák, az endogén antagonisták génjeinek mutációi és a DADA2. A szerzett autoinflammatoricus betegségek közé számos gyulladásos reumatológiai kórképet, bél-, bőr- és csontbetegséget, valamint egyéb kórképeket (például VEXAS, IgG4-gyel társult betegség, recurrens pericarditis, 2-es típusú diabetes, interstitialis tüdőbetegség) sorolhatunk. Ebben az összefoglalóban áttekintjük az autoinflammatio koncepcióját és főbb mechanizmusait, a legfontosabb monogénes és szerzett autoinflammatoricus kórképeket, az immundeficientiák autoinflammatióban játszott szerepét, valamint a szóba jövő terápiás lehetőségeket. Autoinflammation is a disorder of natural (innate) immunity, which can be monogenic, or acquired. Monogenic autoinflammatory diseases include inflammasomopathies, actinopathies, endoplasmic reticulum stress mutations, NFκB-associated diseases, interferonopathies, mutations in endogenous antagonist genes, and DADA2. Acquired autoinflammatory diseases include numerous inflammatory rheumatological diseases, intestinal, skin and bone diseases, as well as other conditions (e.g., VEXAS, IgG4-related disease, recurrent pericarditis, type 2 diabetes, interstitial lung disease). In this summary, we review the concept and main mechanisms of autoinflammation, the most important monogenic and acquired autoinflammatory conditions, the role of inborn errors of immunity in autoinflammation, as well as the possible therapeutic options.

Actions (login required)

Edit Item