Az Észak-Alföldi régió familiáris hypercholesterinaemiás betegeinek jellemzôi : a familiáris hypercholesterinaemia regiszter jelentôsége = Clinical features of familial hypercholesterolemia patients in Hungary’s Northern Great Plain region : Significance of the familial hypercholesterolemia registry

Szőke, Csenge and Zsíros, Noémi and Lőrincz, Hajnalka and Paragh, György and Harangi, Mariann (2024) Az Észak-Alföldi régió familiáris hypercholesterinaemiás betegeinek jellemzôi : a familiáris hypercholesterinaemia regiszter jelentôsége = Clinical features of familial hypercholesterolemia patients in Hungary’s Northern Great Plain region : Significance of the familial hypercholesterolemia registry. LEGE ARTIS MEDICINAE, 34 (5-6). pp. 269-277. ISSN 0866-4811

Text az-eszak-alfoldi-regio-familiaris-hypercholesterinaemias-betegeinek-jellemzoi-a-familiaris-hypercholesterinaemia-regiszter-jelentosege.pdf - Published Version Restricted to Repository staff only until 25 June 2025. Download (1MB) | Request a copy

Abstract

BEVEZETÉS – A familiáris hypercholesterinaemia (FH) örökletes anyagcsere-betegség, mely jelentôsen emelkedett össz- és LDL-C-szinttel jár, és korai szív- és érrendszeri szövôdmények okozója. Felismerése, a járulékos kockázati tényezôk azonosítása, és a korai, hatékony lipidcsökkentô kezelés alkalmazása kiemelten fontos feladat. Ezért tûztük ki célul az FH-regiszter regionális adatainak feldolgozását. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK – 192 FH-betegnél az anamnesztikus adatok, a fizikális vizsgálat, a laboratóriumi paraméterek eredményei mellett az alkalmazott kezelés hatására elért lipidértékek összesítését végeztük el. Az FH diagnózisának felállításához a Dutch Lipid Clinic Network kritériumrendszert alkalmaztuk. EREDMÉNYEK – A 140 nô és 52 férfi életkora 49,4 ± 15,7 év, a BMI 25,8 ± 4,5 kg/m2 volt. Anamnézisükben 38,5%-ban szerepelt hypertonia, 2,1%-ban diabetes mellitus, 12%-ban dohányzás. A diagnózis felállításakor az összkoleszterinszint 8,92 ± 2,71 mmol/l, az LDL-C-szint 6,04 ± 1,9 mmol/l volt. A genetikai vizsgálat 53 esetben (27,6%) támasztotta alá az FH diag - nózisát. 110 beteg (57,3%) részesül statin-, 80 (41,7%) ezetimib-, 26 (13,5%) pedig PCSK9-gátló-kezelésben. Negyvenöt beteg (23,4%) igazoltan statinintoleráns volt. A ke zelés mellett elért összkoleszterinszint 5,86 ± 2,15 mmol/l (–34,3%), az LDL-C 3,42 ± 1,69 (–43,4%) mmol/l. KÖVETKEZTETÉSEK – A regiszterben szereplô FH-betegek száma jelentôsen alacsonyabb, amint az várható volt a prevalenciaadatok alapján. Részben a statinintolerancia gyakori elôfordulása, részben a finanszírozási korlátok miatt a hatékony lipidcsökkentô kezelés gyakran elmarad, így az LDL-C-célérték elérése sem valósul meg. | INTRODUCTION – Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited metabolic disorder associated with elevated total cholesterol and LDL-C levels and early cardiovascular complications. Recognizing and identification of additional risk factors, and the early, efficient lipid-lowering treatment is of pre-eminent importance. Thus, we aimed to evaluate specific regional data of the FH registry in Hungary. PATIENTS AND METHODS – We collected anamnestic data, results of physical examinations, laboratory parameters and achieved lipid values after the lipid lowering treatment of 192 FH patients. While diagnosing FH, we applied the Dutch Lipid Clinic Network criteria. RESULTS – We enrolled 140 females and 52 males with average mean age 49.4 ± 15.7 ys and mean BMI 25.8 ± 4.5 kg/m2. They had in 38.5% hypertension, 2.1% type-2 diabetes and 12% smoked tobacco. At diagnosing, the initial total cholesterol was 8.92 ± 2.71 mmol/L and the LDL-C was 6.04 ± 1.9 mmol/L. Genetic tests supported the diagnosis of FH in 53 cases (27.6%). 110 patients (57.3%) were treated with statin, 80 (41.7%) with ezetimibe, and 26 (13,5%) with PCSK9 inhibitors. 45 patients (23.4%) had definitive statin intolerance. Achieved total cholesterol after lipid lowering treatment was 5.86 ± 2.15 mmol/L (–34.3%), while LDL-C was 3.42 ± 1.69 (–43.4%) mmol/L. CONCLUSIONS – Number of registered FH patients was markedly lower than estimated by the prevalence data. Due to the high frequency of statin intolerance and partly by omitted administration of effec - tive lipid lowering medication for cost curbing reasons the lipid level goals did not succeed.

Actions (login required)

Edit Item