Babay, Lilla Éva and Horányi, Dániel and Rigó Jr., János and Nagy, Gyula Richárd (2015) Új generációs szekvenálás és használata az aneuploidiák nem invazív praenatalis vizsgálatában. Orvosi Hetilap, 156 (26). pp. 1041-1048. ISSN 0030-6002
|
Text
650.2015.30200.pdf Download (162kB) | Preview |
Abstract
Absztrakt Az új generációs szekvenálási eljárások fejlődésével a génszekvenálás új korszaka köszöntött be, amely a noninvazív aneuploidiavizsgálatokat is forradalmasította. Összefoglaló közleményükben a szerzők a teljesebb kép érdekében bizonyos első generációs szekvenálási módszerek leírása után lépésről lépésre ismertetik az egyes új generációs eljárások eltérő elméleti és technikai hátterét. Közleményük második felében a fejlett szekvenálási eljárásokat igénylő, magzati szabad DNS segítségével történő noninvazív praenatalis tesztelésre helyezik a hangsúlyt: a vizsgálat elméleti alapjainak és konkrét technikai kivitelezésének összefoglalása után ismertetik a vizsgálat jelenlegi szerepét és használhatóságát az aneuploidiadiagnosztikában. Megállapítják, hogy a noninvazív praenatalis tesztelés a jelenleg leghatékonyabb aneuploidiaszűrő módszer magas kockázatú terhesek esetén, hatékonysága pedig alacsony kockázatú terhességek esetén is tanulmányokkal igazolható. Orv. Hetil., 2015, 156(26), 1041–1048.
| Item Type: | Article |
|---|---|
| Subjects: | R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában |
| Depositing User: | Ágnes Sallai |
| Date Deposited: | 02 Aug 2016 08:05 |
| Last Modified: | 02 Aug 2016 08:05 |
| URI: | http://real.mtak.hu/id/eprint/38383 |
Actions (login required)
 |
Edit Item |
