Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció | A8344G mitochondrial DNA mutation observed in two generations

Fekete, Anett and Hadzsiev, Kinga and Bene, Judit and Nászai, Antónia and Mátyás, Petra and Till, Ágnes and Melegh, Béla (2017) Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció | A8344G mitochondrial DNA mutation observed in two generations. Orvosi Hetilap, 158 (12). pp. 468-471. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2017.30634.pdf Download (676kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Közleményünkben egy 62 éves anya és 41 éves lánya esetét ismertetjük. A mater neurológiai tünetei több évtizede ismertek, lányánál pedig 15 éves kivizsgálás után került sor a betegségdiagnosztizálásra. Intézetünkben a perifériás vérből izolált DNS-mintán indult célzott vizsgálat mitokondriális mutáció irányába. A szekvenciaferogram alapján 90% feletti heteroplazmiát mutató tranzíciót sikerült kimutatni. A klinikai fenotípus kétséget kizáróan egyik esetben sem volt karakterisztikus MERRF-szindrómára; a felnőttkori észlelés mellett a lipomák jelenléte sem típusos. Az évtizeden túli diagnosztikai Odüsszeia itt is arra utal, hogy hazánkban a mitokondriális DNS betegségei még mindig aluldiagnosztizáltak. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468–471. | Abstract: This article presents the case of a 62-year-old mother and her 41-year-old daughter, who have had severe neurological symptoms for a few decades. After a long investigation period the definite diagnosis of MERRF syndrome was confirmed. After DNA isolation from our patient’s blood sample we examined the mitochondrial DNA with direct sequencing. An adenine-guanine substitution was detected in the tRNA gene at position 8344, based on the sequence ferogram the heteroplasmy was over 90%. The clinical phenotype was not clearly characteristic for MERRF syndrome, adult-onset and lipomas are not typical in this disease. In our case report we would like to draw attention to the great phenotypic variation of the mitochondrial diseases and we emphasize that these disorders are underdiagnosed in Hungary even today. Orv. Hetil., 2017, 158(12), 468–471.

Actions (login required)

Edit Item