Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon | Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon | Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary. Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 358-361. ISSN 0030-6002

Text oh.2014.29825.pdf Restricted to Repository staff only until 31 March 2034. Download (103kB)

Abstract

Bevezetés: A genomiális megbetegedések vizsgálata az utóbbi évtizedben egyre nagyobb figyelmet kapott. Az array komparatív genomhibridizáció jól bevált diagnosztikai módszer a genomiális betegségek kutatásában, amely széles körben elterjedt. A Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai Intézetében 2012-ben megkezdődött a módszer beállítása. Célkitűzés: A molekuláris citogenetikai módszer alkalmazásának első célcsoportja olyan komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegek vizsgálata volt, akiknél hagyományos citogenetikai vizsgálatokkal nem sikerült alátámasztani a fenotípus genetikai hátterét. Módszer: A tradicionális diagnosztikai vizsgálatokat a Magyarországon még rutindiagnosztikában nem alkalmazott array komparatív genomhibridizációs módszerrel egészítettük ki. Eredmények: Az új eljárás segítségével 18 komplex fejlődési rendellenességben szenvedő betegből 7-nél sikerült eltéréseket kimutatnunk. Hétből 6 esetben találtunk de novo eltérést, amely feltételezhetően a kóros fenotípus hátterében állhat, míg egy esetben familiáris eltérést detektáltunk. A módszer segítségével sikerült meghatároznunk a betegek genomiális eltérésének pontos töréspontját, amellyel így pontosabb képet kaphatunk az érintett génekről és azok fenotípusban közrejátszott szerepéről. Következtetések: Jelen közlemény a szerzők intézetében elérhető új generációs diagnosztikai vizsgálat eredményességére hívja fel a figyelmet. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 358–361. | Introduction: In the past decade the study of genomic disorders has received more interest. Array comparative genome hybridization is a widely spread diagnostic method in the research of genomic disorders. This method was implemented in the laboratory of the authors in 2012. Aim: This molecular cytogenetic method was first used to examine patients with complex developmental disorders in whom no genetic background was identified by traditional methods. Method: The authors complemented traditional diagnostic methods with array comparative genome hybridization, which has not been used in routine diagnostics in Hungary so far. Results: Using this novel method the authors were able to identify genomic alterations in 7 out of 18 patients with complex developmental disorders. They found de novo alterations in 6 out of 7 patients, which were most likely causative in the development of the phenotype, while in one case they detected a familial genomic alteration. This method helped the authors to determine the breakpoint of genomic variation in their patients and delineate the affected genes contributing to the phenotype. Conclusions: These results call attention to the usefulness of next generation diagnostic methods available in the laboratory of the authors. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 358–361.

Actions (login required)

Edit Item