Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással | Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing

Hadzsiev, Kinga and Szőts, Mónika and Fekete, Anett and Balikó, László and Boycott, Kim and Nagy, Ferenc and Melegh, Béla (2017) Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással | Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing. Orvosi Hetilap, 158 (42). pp. 1681-1684. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2017.30880.pdf Download (249kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Egy Huntington-betegségre utaló tünetegyüttest produkáló betegben a huntingtin mutáció negatív volta miatt nemzetközi kollaboráció keretén belül exom-szekvenálás (whole exome sequencing – WES) készült. Betegünkben a WES során a VPS13A gén 34 exonjában egy homozigóta G>A cserét detektáltunk, ami az 1301-es kodonon egy prematurus stopkodont eredményez. Az eltérés ismert patogén mutáció. Közleményünkben a módszer fontosságára szeretnénk rámutatni nagyon ritka, nem specifikus megjelenést mutató neurológiai kórképek diagnosztikájában. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684. | Abstract: In a patient with marked symptoms of Huntington disease after the huntingtin testing, which gave normal result, a whole exome sequencing (WES) has been performed based on an international collaboration. A homozygous G>A nucleotid change in the exon 34 of the VPS13A gene has been detected with WES, a mutation resulting in a premature stop codon at the position 1301. This change is a known pathogenic mutation. The aim of this article is to draw attention on the importance of the WES in the diagnosis of rare neurological diseases without any specific symptoms. Orv Hetil. 2017; 158(42): 1681–1684.

Actions (login required)

Edit Item