Az arteria pulmonalis billentyûjének agenesiája – tíz, praenatálisan diagnosztizált eset elemzése és irodalmi áttekintés = Congenital Absent Pulmonary Valve – analysis of ten prenatally diagnosed cases and review of the literature

Hajdú, Júlia and Pete, Barbara and Harmath, Ágnes and Beke, Artúr and Papp, Csaba and Szigeti, Zsanett and Papp, Zoltán (2007) Az arteria pulmonalis billentyûjének agenesiája – tíz, praenatálisan diagnosztizált eset elemzése és irodalmi áttekintés = Congenital Absent Pulmonary Valve – analysis of ten prenatally diagnosed cases and review of the literature. Orvosi Hetilap, 148 (33). pp. 1557-1561. ISSN 0030-6002

Text oh.2007.28088.pdf Restricted to Repository staff only until 31 August 2027. Download (829kB)

Abstract

Célkitűzés: Tíz, praenatalisan diagnosztizált pulmonalis billentyűagenesia esetében a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek, valamint a terhesség kimenetelének elemzése alapján a diagnosztikus és prognosztikus tényezők azonosítása. Beteganyag és módszer: A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Magzati Echokardiográfiás Laboratóriumában 1993. január 1. és 2005. december 31. között praenatalisan felismert pulmonalis billentyűagenesia-esetek adatainak retrospektív elemzése. A diagnózis ellenőrzése fetopatológiai, patológiai, illetve postnatalis ultrahangvizsgálattal történt. Vizsgálták a terhességi kort a praenatalis diagnózis idején, a magzati echokardiográfia indikációját, a társuló cardialis, extracardialis és kromoszóma-rendellenességek előfordulását. Eredmények: A pulmonalis billentyű agenesiájának diagnózisát praenatalisan tíz esetben állapították meg. A terhesség kora a diagnózis felállításának idején átlagosan 23,1 hét (18–33 hét) volt. Hat esetben a rendellenességet a 24. hét előtt, négy esetben pedig annál későbbi terhességi korban diagnosztizálták. A szülők kérésére hat esetben került sor a terhesség megszakítására. Négy terhességet viseltek tovább. Egy magzat elhalt méhen belül, két beteg újszülöttkorban halt meg. Egy újszülött sikeres műtéti beavatkozást követően él, és jól van, a közlemény írása idején 5 éves. Öt magzatnál a Botallo-vezeték hiánya társult a pulmonalis billentyű betegségéhez, közülük három magzatnál Fallot-tetralógia, egy magzatnál atrioventricularis septum defectus, egy betegnél pedig subaorticus kamrai septumdefectus volt a komplex cardialis rendellenesség része. Öt betegnél a Botallo-vezeték fejlettsége szabályos volt, közülük egy betegnél az aortabillentyű dysplasiája, egy másik betegnél pedig a tricuspidalis billentyű dysplasiája volt megfigyelhető. Három magzatnál nem volt társuló szívfejlődési rendellenesség. A magzati echokardiográfia indikációja két esetben kóros magzati szívkép, egy esetben magzati hydrops, három esetben mellkasi ciszta gyanúja, egy esetben extracardialis malformatio, három esetben a pozitív családi anamnézis volt. Konklúzió: Az arteria pulmonalis billentyű agenesiája súlyos fejlődési rendellenesség, melynek prognózisa a társuló rendellenességektől függ. Korrekt praenatalis diagnózis lehetséges, melynek birtokában körülhatárolhatók a lehetséges beavatkozások, és véleményezhetők a betegek életkilátásai. Jelen adatfeldolgozás alapján az ismétlődés kockázata egyes családokban autoszomális recesszív öröklődésmenetnek is megfelelhet. | Objectives: To assess in a population of 10 fetuses diagnosed with absent pulmonary valve the incidence of associated cardiac extracardiac and chromosomal anomalies and the outcome of pregnancies. Method: Retrospective analysis of data of prenatally diagnosed absent pulmonary valve cases between 1 January 1993 and 31 December 2005 in Fetal Echocardiography Laboratory of Ist Department of Obsterics and Gynecology, Semmelweis University, Budapest, Hungary. The diagnosis was controlled with autopsy or postnatal examinations. The time of the prenatal diagnosis, indications, connected cardiac, extracardiac and chromosomal anomalies were studied. Results: Absent pulmonary valve was diagnosed prenatally in 10 pregnancies. The mean gestational age at the time of the diagnosis was 23.1 weeks (18–33 weeks). In 6 cases the malformation was diagnosed before the 24th gestational week, in 4 cases after the 24th gestational week. In 6 cases pregnancies were terminated. Fetal hydrops were found in 2 cases. Among 4 continued pregnancies one intrauterine fetal demise and two neonatal death occurred, one baby was sucessfully operated and survived. The Botallo duct was normally developed in five cases, in this group the absent pulmonary valve was isolated at 3 fetuses, at 1 fetus absent aortic valve and at 1 fetus tricuspid valve dysplasia were diagnosed. The Botallo duct was absent in five cases, in this group at 3 fetuses tetralogy of Fallot, at 1 fetus atrioventricular septal defect and at 1 fetus subaortic ventricular septal defect were diagnosed. Extracardiac malformations associated with cardiac abnormality at 3 fetuses. The indication for fetal echocardiography was positive family history in 3 cases, abnormal four chamber view in 2 cases, suspition of thoracal cyst in 3 cases, fetal hydrops in 1 case, extracardiac malformation in 1 case. Conclusion: The absent pulmonary valve is a severe malformation, the prognosis is poor and highly dependent on associated malformations. The correct early prenatal diagnosis is possible. The recurrence risk is higher than in multifactorial inheritance.

Actions (login required)

Edit Item