A Huntington-betegség preszimptómás genetikai vizsgálatát kérők pszichológiai felkészítése = Psychological aspects of presymptomatic diagnosis in Huntington disease

Bondor, Berta and Kárteszi, Judit and Hadzsiev, Kinga and Kellermayer, Richárd and Melegh, Béla and Kosztolányi, György (2008) A Huntington-betegség preszimptómás genetikai vizsgálatát kérők pszichológiai felkészítése = Psychological aspects of presymptomatic diagnosis in Huntington disease. Orvosi Hetilap, 149 (13). pp. 609-612. ISSN 0030-6002

Text oh.2008.28269.pdf Restricted to Repository staff only until 31 March 2028. Download (109kB)

Abstract

A Huntington-betegség autoszomális domináns módon öröklődő, felnőttkorban kezdődő, progresszív lefolyású, neurodegeneratív kórkép. Preszimptómás tesztelésére (genetikai vizsgálat elvégzésére a tünetek megjelenése előtt) nemzetközi ajánlásokat dolgoztak ki. A tesztelés előtti felkészítő folyamatban genetikus, neurológus, pszichológus vesz részt. Célkitűzés: A szerzők azt vizsgálták, hogy a nemzetközi ajánlások az általuk vizsgált tíz esetben mindig követhetők voltak-e, illetve mennyire kellett személyre szabottan végezni a felkészítést. Módszer: A szerzők az irodalmi adatokra támaszkodva protokollt dolgoztak ki a tájékoztatáson alapuló döntéshozatal elősegítésére, amelyben fontos része van a pszichológiai felkészítésnek. Tíz olyan személy esetét mutatják be, akik a családban előforduló Huntington-betegség miatt kérték a preszimptómás vizsgálatot. Eredmények: A vizsgálatot kérő tíz személy közül négyen a pszichológiai felkészítés elvégzése után, két személy már a felkészítés befejezése előtt kérte a genetikai vizsgálat elvégzését. Négy személy a pszichológiai felkészítés során elállt eredeti szándékától. Következtetések: A protokoll lépéseinek követése mellett egyéni tényezőket is figyelembe kell venni a személyre szabott preszimptómás tesztelés során. Az irodalmi ajánlások kiegészítéseként a szerzők javasolják a genetikai teszt elkészülte utáni kapcsolattartást is. | Introduction: Huntington disease is an autosomal dominant, progressive neurodegenerative disorder, starting in adulthood. International recommendations were created for presymptomatic testing (genetic test performed before symptoms appear). During the initial preparation for presymptomatic testing, a genetic counsellor, neurologist and psychologist attend. Aim: The authors evaluated whether the international recommendations could be used in the 10 cases examined, and how much the process must be individualized. Method: The authors stated a protocol based on the literature, and utilized it for the purpose of obtaining informed consent. Psychological preparation was an important part of this process. Ten cases are presented in whose families Huntington disease was determined, and therefore they asked for their own presymptomatic testing. Results: From the ten persons who asked for examination, four changed their minds during the psychological process; four were attended in the process, and two asked for the test without any psychological preparation. Conclusion: Along with the following of the protocol steps individual factors need to be taken into account in order to ideally plan the preparation process of presymptomatic testing. Authors recommend keeping contact with the individuals after genetic testing.

Actions (login required)

Edit Item