REAL

Thalidomid (Contergan) okozta végtaghiányos rendellenesség Magyarországon? = Thalidomide (Contergan) induced limb deficiency in Hungary?

Gidai, János and Bács, Éva and Czeizel, Endre (2009) Thalidomid (Contergan) okozta végtaghiányos rendellenesség Magyarországon? = Thalidomide (Contergan) induced limb deficiency in Hungary? Orvosi Hetilap, 150 (25). pp. 1179-1181. ISSN 0030-6002

[img] Text
oh.2009.28641.pdf
Restricted to Repository staff only until 30 June 2029.

Download (105kB)

Abstract

Esetismertetés : Genetikai tanácsadónkban egy 47 éves, komplex végtaghiányos rendellenességben szenvedő nő jelentkezett és szakvéleményben kérte annak igazolását, hogy végtaghiányos rendellenességét a thalidomid (Contergan) nevű gyógyszer okozta. Édesanyja az ő születésével végződő terhességében állítólag szedte ezt a gyógyszert, amit Nyugat-Németországban élő nővérétől kapott. A thalidomid radialis-tibialis típusú végtaghiányos rendellenességet idéz elő, amely gyakran társul fülkagyló- és más rendellenességekkel. A thalidomidra jellemző végtaghiányos és más fejlődési rendellenesség azonban nála nem volt észlelhető. A nő komplex végtag-rendellenessége az úgynevezett FFU-komplexnek felelt meg, mivel femurhypoplasia (F), fibulahypoplasia (F) az V. és IV. lábujj hiányával mindkét alsó végtagján, valamint ulnaris hypoplasia (U) az V. és IV. ujj hiányával a jobb felső végtagon volt észlelhető, más fejlődési rendellenesség nélkül. Emellett schizophrenia miatt kezelték. Így az a korábban elfogadott feltételezés, hogy végtaghiányos rendellenességét a thalidomid okozta, kizárható volt. | Case report. A 47 year old female with severe deficiency of three limbs visited our Genetic Counselling Clinic and asked us to give her a certificate that her complex limb deficiency was caused by thalidomide (Contergan). According to her explanation, her mother used this drug during pregnancy which was given to her by her sister lived in West Germany. The characteristic signs of thalidomide embryopathy are: radial type limb deficiency including most severe forms of phocomelia and amelia, ear abnormalities. In the case of this woman, however, FFU (femoral-fibula-ulna) complex was found: bilateral femur hypoplasia (F), and fibular hypoplasia (F) with the lack of Vth and IVth toes, in addition with ulnar hypoplasia (U) with the deficiency of Vth and IVth fingers in her right upper limb. The left upper limb was not affected. Besides that, she was treated with schizophrenia. In conclusion, there is no association between the supposed thalidomide use during pregnancy and FFU complex.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 16 Aug 2018 09:43
Last Modified: 16 Aug 2018 09:43
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/77252

Actions (login required)

Edit Item Edit Item