REAL

A Los Angeles és Duarte galaktóz-1-foszfát-uridil transzferázvariánsok allélgyakorisága a magyar populációban = Frequencies of the Los Angeles and Duarte galactose-1-phosphate uridyltransferase variant alleles in the Hungarian population

Milánkovics, Ilona and Schuler, Ágnes and Németh, Krisztina and Somogyi, Csilla and Fekete, György (2009) A Los Angeles és Duarte galaktóz-1-foszfát-uridil transzferázvariánsok allélgyakorisága a magyar populációban = Frequencies of the Los Angeles and Duarte galactose-1-phosphate uridyltransferase variant alleles in the Hungarian population. Orvosi Hetilap, 150 (28). pp. 1301-1305. ISSN 0030-6002

[img] Text
oh.2009.28671.pdf
Restricted to Repository staff only until 31 July 2029.

Download (112kB)

Abstract

A klasszikus galactosaemia autoszomális recesszív módon öröklődő anyagcsere-betegség, amelynek hátterében a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT) enzim defektusa áll. Hazánkban a betegséget az újszülöttkori tömegszűrés keretében, 1976 óta szűrik. A p.N314D mutáció asszociál a GALT enzim Los Angeles és a Duarte variánsaival, attól függően, hogy a mutáció mely polimorfizmusokkal öröklődik együtt cis helyzetben. Célkitűzés: Munkánk célja volt a magyar egészséges populációban a p.N314D mutáció, valamint a Los Angeles és Duarte variánsok gyakoriságát meghatározni. Módszerek: A 100 donor személyből izolált genomiális DNS-mintát polimeráz láncreakció során amplifikáltuk, majd restrikciós endonukleázzal emésztettük. Eredmények: A p.N314D mutáció, a Los Angeles variáns és a Duarte variáns allélgyakorisága az általunk vizsgált populációban 11,5%, 2,5%, illetve 9% volt. Következtetés: A magyar populációban a Los Angeles és Duarte varánsok allélgyakorisága jól korrelál más kaukázusi populációkban detektált gyakoriságokkal. | Classical galactosaemia is an autosomal recessively inherited disorder caused by deficient activity of the enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT), which can be detected by newborn screening. The p.N314D mutation defines two variant forms of the GALT enzyme, the Los Angeles and Duarte, depending on the presence of additional base changes. Aim: The aim of our study was to analyze a healthy Hungarian population for the frequencies of the Los Angeles and Duarte galactose-1-phosphate uridyltransferase variant alleles. Methods: DNA samples from 100 subjects were analyzed by polymerase chain reaction, followed by digestion with restriction endonucleases. Results: The frequencies of the p.N314D, the Los Angeles and the Duarte variants were 11.5%, 2.5% and 9%, respectively. Conclusions: The allele frequencies of the Los Angeles and Duarte variant alleles in the Hungarian population correlate well with the allele frequencies in other healthy Caucasian populations.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 14 Aug 2018 14:22
Last Modified: 14 Aug 2018 14:22
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/77281

Actions (login required)

Edit Item Edit Item