REAL

A JAK2 V617F-mutáció jelentősége krónikus myeloproliferativ neoplasiás betegeinkben = Significance of the JAK2V617F mutation in patients with chronic myeloproliferative neoplasia

Iványi, János László and Marton, Éva and Plander, Márk (2011) A JAK2 V617F-mutáció jelentősége krónikus myeloproliferativ neoplasiás betegeinkben = Significance of the JAK2V617F mutation in patients with chronic myeloproliferative neoplasia. Orvosi Hetilap, 152 (45). pp. 1795-1803. ISSN 0030-6002

[img] Text
oh.2011.29226.pdf
Restricted to Repository staff only until 30 November 2031.

Download (321kB)

Abstract

Philadelphia kromoszóma negatív krónikus myeloproliferativ neoplasiákban (úgymint polycytaemia vera, essentialis thrombocytaemia és primer idiopathiás myelofibrosis) a fokozott thrombosiskockázat összefüggésbe hozható az ezekben a kórképekben különböző gyakorisággal előforduló Janus kináz 2 gén mutációval (JAK2<sup>V617F</sup>). 2007 óta rendszeresen vizsgálják a JAK2-mutáció jelenlétét krónikus myeloproliferativ neoplasiákban. Célkitűzés: Retrospektív felmérésben osztályukon és ambulanciájukon gondozott, kezelt krónikus myeloproliferativ neoplasiákban szenvedő betegekben előfordult thrombosis és a JAK2-mutáció közötti esetleges kapcsolatot vizsgálták. Betegek és módszer: 2007–2010 között 171 krónikus myeloproliferativ neoplasiás beteg (68 polycytaemia verás, 84 essentialis thrombocytaemiás és 19 primer idiopathiás myelofibrosisos) vérmintáit juttatták el molekuláris biológiai laboratóriumokba, ahol a DNS-mintákból allélspecifikus polimeráz láncreakcióval detektálták a V617F-mutációt. A betegek kórtörténetéből feldolgozták a thromboemboliás szövődményeket (artériás, cerebro- és cardiovascularis és vénás thrombosis). A statisztikai feldolgozás a Windows statisztikai szoftver programjával készült. Eredmények: JAK2-mutációt 53 polycytaemiás betegben (77,9%), essentialis thrombocytaemiában 55 (65,4%), míg primer idiopathiás myelofibrosisban hét betegben (36,8%) igazoltak. Polycytaemia verában 18 JAK2-pozitív betegnél láttak thromboticus szövődményt (18/53, 33,9%), essentialis thrombocytaemiában 17/55 (30,9%) betegnél, míg primer idiopathiás myelofibrosisban a hét JAK2-pozitív betegben nem fordult elő thrombosis. Ugyanakkor JAK2-negatív esetekben is előfordult thromboticus esemény (10 JAK2-negatív polycytaemiából négy esetben, a 23 JAK2-negatív essentialis thrombocytaemiás között hat betegben). Következtetések: Krónikus myeloproliferativ neoplasiás beteganyagukban a JAK2-mutáció aránya nagyrészt megfelel az irodalomban közöltekével. Mind PV-ben, mind ET-ben a JAK2-pozitív esetekben bekövetkezett thrombosis közel azonos számban fordult elő, a JAK2-negatív betegekben észlelt thrombosis gyakorisága azonban nem különbözött szignifikánsan a JAK2-pozitívakétól. Mindezek alapján úgy vélik, hogy a JAK2-mutáció jelenléte vagy hiánya thrombosis bekövetkeztét illetően nem prediktív értékű krónikus myeloproliferativ neoplasiában. Orv. Hetil., 2011, 152, 1795–1803. | In Philadelphia chromosome-negative chronic myeloproliferative neoplasia, i.e. polycythemia vera, essential thrombocythemia and primary idiopathic myelofibrosis enhanced risk of thrombosis could be connected with Janus kinase 2 gene mutation occurring in various frequency in these diseases (JAK2<sup>V617F</sup>). Since 2002 the presence of JAK2 mutation in chronic myeloproliferative neoplasia has been regularly detected. Aims: In a retrospective survey the possible connection between JAK2 mutation and thrombosis was analyzed in patients with chronic myeloproliferative neoplasia subgroups cared and treated in their hospital and outpatient departments. Patients and methods: Between 2007-2010 peripheral blood samples of 171 patients with chronic myeloproliferative neoplasia (68 patients of polycythemia vera, 84 of essential thrombocythemia and 19 ones with primary idiopathic myelofibrosis) were sent to several molecular biological laboratories, where V617F mutation from DNA specimens was detected by allele-specific polymerase chain reaction, as well. Thromboembolic complications (arterial, i.e. cerebro-and cardiovascular and venous thrombosis) occurred during course of illness of patients were registered. Statistical analysis was made by statistical software program for Windows. Results: JAK2 mutation in 53 patients with polycythemia vera (77.9%) was detected, whilst in essential thrombocythemia 55 patients (65.4%) and in primary idiopathic myelofibrosis 7 patients (36.8%) proved to be JAK2 positive. In 18 JAK2 positive patients of polycythemia vera thromboembolic episodes were observed (18/53, 33.9%), whilst in essential thrombocythemia JAK2 mutational status was accompanied with thromboembolic events in 17/55 patients (30.9%). In the 7 JAK2 positive ones with primary idiopathic myelofibrosis thrombotic complication did not occurred. However, in JAK2 negative cases thrombotic events could also be detected (from 10 JAK2 negative patients with polycythemia vera in four ones, and in six with JAK2 negative 23 essential thrombocythemic patients. Conclusions: Incidence of the JAK2 mutation in their patients with chronic myeloproliferative neoplasia subgroups mainly corresponds to the literary data. Thrombosis ensued both in JAK positive polycythemia vera and essential thrombocythemia cases occurred nearly in the same number, but the incidence of thrombosis ensued in JAK2 negative cases did not differ significantly from the JAK2 positive patients. From these results it could be suggested that the presence or absence of JAK2 mutation in the development of thrombosis has no predictive value in patients with chronic myeloproliferative neoplasia. Orv. Hetil., 2011, 152, 1795–1803.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 07 Mar 2018 14:37
Last Modified: 18 Jul 2018 14:06
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/77848

Actions (login required)

Edit Item Edit Item