Items where Author is "Borbás, János"

Article

Nagy, Viktória and Rácz, Gergely and Takács, Hedvig and Radics, Bence and Borbás, János and Kormányos, Árpád and Csányi, Beáta and Hategan, Lídia and Iványi, Béla and Sepp, Róbert (2023) Fabry-betegséget okoz-e a GLA gén p.Ala143Thr variánsa? = Does the GLA p.Ala143Thr variant cause Fabry disease? CARDIOLOGIA HUNGARICA, 53 (4). pp. 343-350. ISSN 0133-5596

Nagy, Viktória and Takács, Hedvig and Borbás, János and Tringer, Annamária and Csányi, Beáta and Lidia, Hategan and Iványi, Béla and Nagy, István and Hegedűs, Zoltán and Sepp, Róbert (2022) Fabry-kór vagy sarcomer-hipertrófiás cardiomyopathia? = Fabry disease or sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy? CARDIOLOGIA HUNGARICA, 52 (1). pp. 45-49. ISSN 0133-5596

Sepp, Róbert and Hategan, Lídia and Csányi, Beáta and Borbás, János and Tringer, Annamária and Pálinkás, Eszter Dalma and Nagy, Viktória and Takács, Hedvig and Latinovics, Dóra and Nyolczas, Noémi and Pálinkás, Attila and Faludi, Réka and Rábai, Miklós and Szabó, Gábor Tamás and Czuriga, Dániel and Balogh, László and Borbély, Attila and Halmosi, Róbert and Borbély, Attila and Habon, Tamás and Hegedűs, Zoltán and Nagy, István (2022) The Genetic Architecture of Hypertrophic Cardiomyopathy in Hungary: Analysis of 242 Patients with a Panel of 98 Genes. DIAGNOSTICS, 12 (5). pp. 1-12. ISSN 2075-4418

Hategan, Lidia and Csányi, Beáta and Borbás, János and Pálinkás, Eszter Dalma and Takács, Hedvig and Nagy, Viktória and Sepp, Róbert (2021) Genetic diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: two steps forward, one step back = Genetikai diagnózis hipertrófiás cardiomyopathiában:két lépést előre, egy lépést hátra. Cardiologia Hungarica, 51 (2). pp. 109-117. ISSN 0133-5596

Déri, Szilvia and Borbás, János and Hartai, Teodóra and Haţegan, Lidia and Csányi, Beáta and Visnyovszki, Ádám and Madácsy, Tamara and Maléth, József and Hegedűs, Zoltán and Nagy, István and Környei, László and Varró, András and Sepp, Róbert and Ördög, Balázs (2021) Impaired Cytoplasmic Domain Interactions Cause Co-Assembly Defect and Loss of Function in the p.Glu293Lys KNCJ2 Variant Isolated from an Andersen-Tawil Syndrome Patient. CARDIOVASCULAR RESEARCH, 117 (8). pp. 1923-1934. ISSN 0008-6363 (print); 1755-3245 (online)

Csányi, Beáta and Bogáts, Gábor and Rudas, László and Babik, Barna and Nagy, Viktória and Tringer, Annamária and Hategan, Lidia and Borbás, János and Hegedűs, Zoltán and Nagy, István and Sepp, Róbert (2020) Kettős titin és desmoplakin génmutáció igazolása peripartum cardiomyopathiában: a szívtranszplantáción Szegeden átesett beteg genetikai analízise = Identification of a titin and desmoplakin double gene mutation in peripartum cardiomyopathy: genetic analysis of the first patient with heart transplantation in Szeged. Cardiologia Hungarica, 50 (2). pp. 132-136. ISSN 0133-5596

Borbás, János and Takács, Hedvig and Környei, László and Katona, Márta and Ördög, Balázs (2019) Andersen-Tawil-szindrómás betegek EKG-jellegzetességeinek kvalitatív és kvantitatív elemzése = Qualitative and quantitative assessement of ECG characteristics in patients with Andersen–Tawil syndrome. Cardiologia Hungarica, 49 (5). pp. 344-348. ISSN 0133-5596

Nagy, Viktória and Pálinkás, Attila and Tringer, Annamária and Lidia, Hategan and Csányi, Beáta and Pálinkás, Eszter and Borbás, János and Hegedűs, Zoltán and Nagy, István and Sepp, Róbert (2019) Béta-myozin nehézlánc- és miozinkötő C-fehérje gén kettős mutáció azonosítása malignus megjelenésű hipertrófiás cardiomyopathia hátterében. Cardiologia Hungarica, 46 (6). pp. 431-436. ISSN 0133-5596

Borbás, János and Erdős, Barbara and Katona, Márta and Környei, László and Ördög, Balázs (2019) Congenitalis dysmorphiával, kamrai aritmiával és periodikus paralízissel járó ioncsatorna-betegség: Andersen-Tawil-szindróma = Ion channel disease associated with congeintal dysmorphies, ventricular arrhytmias and periodic paralysis: Andersen–Tawil syndrome. Cardiologia Hungarica, 49 (5). pp. 358-364. ISSN 0133-5596

Csányi, Beáta and Hategan, Lídia and Nagy, Viktória and Obál, Izabella and Varga, Edina Tímea and Borbás, János and Tringer, Annamária and Forster, Tamás and Sepp, Róbert (2017) Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype. INTERNATIONAL HEART JOURNAL, 58 (3). pp. 454-458. ISSN 1349-2365

Tringer, Annamária and Grosz, Zoltán and Nagy, Viktória and Gál, Anikó and Csányi, Beáta and Hategan, Lidia and Borbás, János and Gavallér, Henriette and Pálinkás, Eszter and Forster, Tamás and Molnár, Mária Judit and Sepp, Róbert (2017) Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben = Identification of a mitochondrial gene mutation in a systemic disease manifesting primarily as hypertrophic cardiomyopathy]. Cardiologia Hungarica, 47 (2). pp. 135-138. ISSN 0133-5596

Borbás, János and Forczek, Erzsébet and Sepp, Róbert and Bari, Ferenc (2017) Telekardiológia: A telemedicina feladatai és kötelességei | Telecardiology: Tasks and duties of telemedicine. Orvosi Hetilap, 158 (44). pp. 1741-1746. ISSN 0030-6002